Содержание
- Что такое синдром Марфана?
- Какие медицинские проблемы связаны с синдромом Марфана?
- Каковы факторы риска синдрома Марфана?
- Как диагностируется синдром Марфана?
- Как лечится синдром Марфана?
- Дополнительные ресурсы по синдрому Марфана
Что такое синдром Марфана?
Синдром Марфана - редкое генетическое заболевание соединительной ткани, поражающее скелет, легкие, глаза, сердце и кровеносные сосуды. Состояние вызвано дефектом гена, который сообщает организму, как вырабатывать фибриллин-1, часто от родителя, который также страдает. Четверть случаев может быть результатом спонтанной мутации гена.
Фибриллин-1 - это белок, присутствующий в соединительных тканях организма. Генетический дефект фибриллина-1 приводит к увеличению продукции другого белка, трансформирующего бета-фактор роста или TGF-B. Именно перепроизводство этого белка отвечает за особенности, присутствующие у человека с синдромом Марфана.
Какие медицинские проблемы связаны с синдромом Марфана?
Синдром Марфана в первую очередь влияет на сердечно-сосудистую и скелетную системы. Люди с этим заболеванием также могут иметь проблемы со зрением; многие из них близоруки и около 50 процентов страдают дислокацией линзы глаза.
Синдром Марфана влияет на сердечно-сосудистую систему, делая аорту (артерию, которая начинается в сердце и является самой большой в человеческом теле) шире и более хрупкой. Это может привести к утечке аортального клапана или разрыву (расслоению) стенки аорты, что может потребовать хирургического вмешательства для восстановления. Кроме того, митральный клапан сердца может протекать, и может развиться нерегулярный сердечный ритм.
Наконец, синдром Марфана может привести к искривлению позвоночника, грудной клетке неправильной формы, которая опускается или выпирает, длинным рукам, ногам и пальцам, гибким суставам и плоскостопию. Из-за этого люди с этим заболеванием обычно выше и стройнее.
Каковы факторы риска синдрома Марфана?
Единственный известный фактор риска - наличие у родителей синдрома Марфана, так как это заболевание чаще всего передается по наследству. Человек с синдромом Марфана имеет 50-процентную вероятность передать это состояние каждому ребенку. Однако каждый четвертый человек с синдромом Марфана также заболевает этим заболеванием из-за спонтанной генетической мутации.
Как диагностируется синдром Марфана?
Люди с синдромом Марфана демонстрируют разные комбинации симптомов. Поскольку симптомы этого состояния совпадают с другими связанными с ним заболеваниями соединительной ткани, жизненно важно, чтобы ваши врачи были осведомлены о синдроме Марфана. Тесты включают:
Эхокардиограмма - звуковая волна сердца и аорты - кардиолог
Обследование с помощью щелевой лампы у офтальмолога, чтобы проверить наличие вывиха линзы глаза
Полный семейный анамнез для определения других заболеваний сердца, скелета или глаз у родственников
Скелетное обследование ортопедом
Генетический тест на мутацию в FBN1, ген фибриллина-1. Фибриллин - это компонент микрофибрилл, группы белков, которые добавляют прочности и эластичности соединительной ткани. Генетическая мутация обнаруживается у 90–95 процентов людей с синдромом Марфана.
Как лечится синдром Марфана?
В настоящее время нет лекарства от синдрома Марфана; однако тщательное лечение этого состояния может улучшить прогноз пациента и увеличить продолжительность жизни. Достижения в области медикаментозного и хирургического лечения детей и взрослых с синдромом Марфана привели к качественной, продуктивной и долгой жизни. Кардиолог будет контролировать аорту и сердечные клапаны, офтальмолог будет контролировать хрусталик и сетчатку глаз, а ортопед будет контролировать позвоночник, ноги и ступни. Варианты лечения - физиотерапия, фиксация и хирургическое вмешательство. Их выбор должен быть индивидуальным.
Каждый пострадавший должен работать в тесном сотрудничестве со своим врачом (ами) над составлением индивидуального плана лечения. Однако в целом лечение включает следующее:
Ежегодная эхокардиограмма для контроля размера и функции сердца и аорты
Первичное обследование глаз с помощью щелевой лампы для выявления дислокации хрусталика с периодическим наблюдением
Тщательный мониторинг костной системы, особенно в детском и подростковом возрасте.
Бета-адреноблокаторы для снижения артериального давления и уменьшения нагрузки на аорту
Перед любыми стоматологическими или мочеполовыми процедурами могут потребоваться антибиотики и другие лекарства, чтобы снизить риск заражения у людей, страдающих пролапсом митрального клапана или имеющих искусственные сердечные клапаны.
Адаптация к образу жизни, например, отказ от физических упражнений и контактных видов спорта, чтобы снизить риск повреждения аорты
Дополнительные ресурсы по синдрому Марфана
Для получения дополнительной информации о синдроме Марфана посетите Фонд Марфана.