Синдром Марфана у детей

Содержание

• Что такое синдром Марфана у детей?
• Что вызывает синдром Марфана у ребенка?
• Какие дети подвержены риску синдрома Марфана?
• Какие симптомы синдрома Марфана у ребенка?
• Как диагностируется синдром Марфана у ребенка?
• Как лечится синдром Марфана у ребенка?
• Каковы возможные осложнения синдрома Марфана у ребенка?
• Как я могу помочь своему ребенку жить с синдромом Марфана?
• Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?
• Ключевые моменты о синдроме Марфана у детей
• Следующие шаги

Что такое синдром Марфана у детей?

Синдром Марфана - это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань организма. Соединительная ткань удерживает вместе клетки, органы и другие ткани тела. Соединительная ткань также важна для роста и развития.

Что вызывает синдром Марфана у ребенка?

Синдром Марфана вызван аномальным геном. Пораженный ген - FBN1. Он помогает вырабатывать белок соединительной ткани под названием фибриллин-1. Аномальный ген происходит следующим образом:

• Примерно в 3 из 4 случаев ген унаследован от пораженного родителя. Каждый ребенок пострадавшего родителя имеет 1 из 2 шансов заболеть заболеванием (аутосомно-доминантное наследование).
• Примерно в 1 из 4 случаев аномальный ген является результатом новой мутации. Он не унаследован от родителя. Исследователи полагают, что это происходит чаще, когда отец старше 45 лет. У ребенка также есть шанс 1 из 2 передать этот ген.

Синдром Марфана встречается примерно одинаково у мальчиков и девочек. Это также происходит у всех рас и этнических групп.

Какие дети подвержены риску синдрома Марфана?

Вероятность развития синдрома Марфана у ребенка выше, если у него или нее есть родитель с этим расстройством.

Какие симптомы синдрома Марфана у ребенка?

У ребенка с синдромом Марфана может быть много разных признаков и симптомов. Синдром может поражать сердце и кровеносные сосуды, кости и суставы, а также глаза. Симптомы могут проявляться у каждого ребенка по-разному. Они могут включать:

• Ненормальный внешний вид лица
• Проблемы с глазами, такие как близорукость
• Скученность зубов
• Высокое, худое тело
• Грудь неправильной формы
• Длинные руки, ноги и пальцы
• Слабость суставов
• Изогнутый позвоночник
• Плоскостопие
• Плохое заживление ран или шрамов на коже
• Расширение корня аорты (начальная часть аорты, исходящая из левого желудочка)
• Пролапс митрального клапана
• Легочные заболевания (например, эмфизема или спонтанный пневмоторакс)

Симптомы синдрома Марфана могут быть похожи на другие состояния здоровья. Убедитесь, что ваш ребенок видит своего врача для диагностики.

Как диагностируется синдром Марфана у ребенка?

Врач спросит о симптомах и истории здоровья вашего ребенка. Он или она проведет медицинский осмотр вашего ребенка. Врач спросит о семейном анамнезе синдрома Марфана. Чтобы диагностировать синдром Марфана, у вашего ребенка должны быть определенные проблемы со здоровьем, затрагивающие сердце, кровеносные сосуды, кости и глаза.

Вашему ребенку также могут пройти такие тесты, как:

• Электрокардиография (ЭКГ). Тест, регистрирующий электрическую активность сердца. Он показывает ненормальные ритмы (аритмии).
• Эхокардиография. Исследование сердца с использованием звуковых волн. Он создает движущиеся изображения сердца.
• Осмотр расширенного глаза. Полное обследование глаз, которое включает внутреннюю часть глаза.
• Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография (КТ или МРТ). Визуализирующие обследования, которые проверяют наличие аномальных костей или суставов.
• Тестирование гена FBN1. Анализ крови на аномальный ген.

Как лечится синдром Марфана у ребенка?

Лечение будет зависеть от симптомов, возраста и общего состояния вашего ребенка. Это также будет зависеть от того, насколько тяжелое состояние.

От синдрома Марфана нет лекарства. Лечение зависит от того, какие органы поражены. Ваш ребенок будет находиться под пристальным наблюдением за проблемами, регулярно проходя обследования, эхокардиографию и полные проверки зрения.

Проблемы с сердцем лечит детский кардиолог. Это врач со специальной подготовкой для лечения проблем с сердцем у детей. Лечение может включать:

• Сердечная медицина. Сюда входят бета-адреноблокаторы. Эти лекарства облегчают работу сердца. По мере роста вашего ребенка ему, вероятно, потребуются более высокие дозы лекарства.
• Операция. Это для восстановления аорты. Это может быть плановая или неотложная операция. Ребенку также может быть сделана операция по восстановлению сердечных клапанов. А некоторым детям может потребоваться пересадка сердца.

Проблемы с костями и суставами лечит врач со специальной подготовкой (ортопед или хирург-ортопед). Лечение может включать подтяжки, терапию или операцию.

Проблемы с глазами лечит окулист (офтальмолог). Лечение может включать медикаменты или хирургическое вмешательство.

Каковы возможные осложнения синдрома Марфана у ребенка?

Дети с синдромом Марфана подвержены риску серьезных осложнений, особенно со стороны сердца и сосудов. Они включают:

• Пролапс митрального клапана. Аномальный клапан между левым предсердием и желудочком сердца. Это позволяет крови течь назад от желудочка к предсердию.
• Быстрое, медленное или нерегулярное сердцебиение (аритмия или аритмия)
• Аортальная регургитация. Аномальный клапан между аортой и левым желудочком. Это позволяет крови течь назад. Левый желудочек должен работать больше, и к остальному телу поступает меньше крови.
• Расширение и расслоение аорты. Увеличенная и ослабленная аорта. Разрыв аорты, кровотечение в груди или животе (брюшной полости). Некоторые вскрытия требуют неотложной медицинской помощи.
• Сердечная недостаточность. Сердце не может качать кровь так, как должно.
• Заболевание сердечной мышцы (кардиомиопатия)

У детей также могут быть осложнения, влияющие на другие системы организма, такие как:

• Коллапс легкого
• Позвоночник неправильной формы (сколиоз)
• Неспособность двигать суставами (контрактуры)
• Повышенное глазное давление (глаукома)
• Помутнение хрусталика (катаракта)
• Отслоившаяся сетчатка, задняя часть глаза

Как я могу помочь своему ребенку жить с синдромом Марфана?

Большинство детей с синдромом Марфана могут прожить долгую жизнь.

• Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о физических упражнениях, которые безопасны для вашего ребенка.
• В общем, детям с синдромом Марфана не следует заниматься такими тяжелыми видами деятельности, как тяжелая атлетика. Им также не следует заниматься соревновательными видами спорта, которые заставляют сердце работать тяжелее.
• Дети с некоторыми проблемами сердца более подвержены инфекциям, поражающим сердце. Эти инфекции часто начинаются во рту. Так что важна хорошая гигиена полости рта. Убедитесь, что ваш ребенок ежедневно заботится о своих зубах и деснах. Ваш ребенок также должен проходить регулярные стоматологические осмотры.
• Небольшому количеству детей могут потребоваться антибиотики перед некоторыми стоматологическими или медицинскими процедурами. Обсудите это с лечащим врачом вашего ребенка.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Если вы заметили изменения в своем ребенке, позвоните лечащему врачу вашего ребенка. Вам нужно будет немедленно обратиться за медицинской помощью, если у вашего ребенка ухудшается расслоение аорты. Позвоните в службу 911 или на местный номер службы экстренной помощи, если у вашего ребенка:

• Сильная боль в груди, боль между лопатками или в верхней части живота (живота)

Признаки или симптомы шока, включая:

• Беспокойство или нервозность
• Синий цвет губ и ногтей
• Спутанность сознания
• Головокружение
• Бледная, прохладная или липкая кожа
• Поверхностное дыхание
• Потеря сознания
• Боль или проблемы с движением рук или ног

Ключевые моменты о синдроме Марфана у детей

• Синдром Марфана - это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань.
• У ребенка с синдромом Марфана могут быть проблемы с костями и суставами, сердцем и кровеносными сосудами, глазами.
• Диагноз синдрома Марфана основывается на признаках, семейном анамнезе и результатах диагностических тестов.
• За ребенком с синдромом Марфана внимательно наблюдают с помощью медицинских осмотров и регулярных тестов.
• Лечение основано на том, какие органы и системы тела поражены.
• Расслоение аорты может потребовать неотложной медицинской помощи.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимум удовольствия от посещения лечащего врача вашего ребенка:

• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• Во время посещения запишите названия новых лекарств, методов лечения или тестов, а также все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.
• Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.
• Знайте, как вы можете связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел, и у вас есть вопросы или вам нужен совет.