Содержание
- Что такое поликистоз почек?
- Симптомы аутосомно-доминантной PKD
- Диагностика
- лечение
- Симптомы аутосомно-рецессивной PKD
- Диагностика
- лечение
- Когда обращаться за помощью
Что такое поликистоз почек?
Поликистоз почек (ПКБ) - это генетическое заболевание, характеризующееся ростом многочисленных кист (мешочков, заполненных жидкостью) в почках. Кисты становятся больше, а вместе с ними увеличиваются и почки. Постепенно почки теряют способность фильтровать отходы из крови, что приводит к прогрессирующей потере функции почек и, в конечном итоге, к почечной недостаточности. Около 600 000 человек в США имеют ДОК. PKD также может вызывать кисты в других органах, например в печени.
Есть две унаследованные формы ДОК:
Аутосомно-доминантная (или взрослая) ПКД - наиболее распространенная форма. Симптомы обычно развиваются в возрасте от 30 до 40 лет, но могут начаться в детстве. При этой форме заболевания, если один из родителей является носителем гена болезни, вероятность унаследовать болезнь у ребенка составляет 50/50.
Аутосомно-рецессивная ПКД - редкая форма. Симптомы проявляются в детстве и даже в утробе матери (до рождения).
Симптомы аутосомно-доминантной PKD
На ранних стадиях болезни у людей практически отсутствуют симптомы, а анализы крови и мочи относительно нормальные, поэтому болезнь можно пропустить до тех пор, пока она не прогрессирует. Возможные симптомы включают:
Боль в спине и боли в боках
Инфекции мочевыводящих путей
Кровь в моче (гематурия)
Кисты печени и / или поджелудочной железы
Аномалии сердечного клапана
Повышенное артериальное давление
Камни в почках
Аневризмы головного мозга
Диагностика
Аутосомно-доминантная поликлиническая болезнь обычно диагностируется с помощью УЗИ почек, компьютерной томографии и МРТ. Количество и размер кист с возрастом увеличиваются. Таким образом, даже две кисты в каждой почке 30-летнего пациента, который также имеет семейный анамнез заболевания, является сильным показателем. Генетический тест для обнаружения мутаций обычно подтверждает, но не всегда необходим при появлении симптомов.
лечение
Лекарства от аутосомно-доминантной PKD нет. Лечение включает устранение симптомов (боль, головные боли, высокое кровяное давление, инфекции мочевыводящих путей) и предотвращение осложнений, а также замедление прогрессирования заболевания. Терминальная стадия заболевания почек и почечной недостаточности требует диализа и трансплантации.
Симптомы аутосомно-рецессивной PKD
У ребенка с этой формой заболевания симптомы проявляются в очень раннем возрасте, еще до рождения. У ребенка есть 25-процентный риск развития этой болезни, если оба родителя несут ген болезни. Ребенок должен унаследовать две дефектные копии гена. Часто у детей с этим заболеванием почечная недостаточность развивается еще до достижения взрослого возраста. В самых тяжелых случаях новорожденные могут умереть через несколько часов после рождения из-за дыхательной недостаточности. В более легких случаях симптомы развиваются позже в детстве и в раннем взрослом возрасте. В этих случаях часто наблюдается рубцевание печени.
Симптомы включают:
Повышенное артериальное давление
Инфекции мочевыводящих путей
Рубцевание печени
Низкое количество клеток крови
Варикозное расширение вен
Задержка роста
Диагностика
УЗИ плода может показать увеличенные почки. Также рекомендуется визуализация печени, так как болезнь оставляет на ней рубцы.
лечение
От этой болезни нет лекарства. Лечение направлено на предотвращение осложнений и облегчение симптомов. Лекарства используются для контроля высокого кровяного давления и лечения инфекций мочевыводящих путей. Гормон роста можно использовать для улучшения роста. При развитии почечной недостаточности необходимы диализ и трансплантация.
Когда обращаться за помощью
Если вы подозреваете, что у вашего ребенка есть ДОК, и у вас есть члены семьи с ДОК, поговорите со своим врачом.