Содержание
Псевдоахондроплазия - это заболевание костей и тип карликовости. Он в основном характеризуется средним размером головы и лица, но невысоким ростом, обычно ниже 4 футов как у мужчин, так и у женщин. Хотя псевдоахондроплазия вызвана генетической мутацией, признаки расстройства не проявляются примерно до 2 лет, когда скорость роста ребенка начинает резко снижаться.Псевдоахондроплазия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что ребенок может унаследовать один дефектный ген от матери или отца и заболеть. В некоторых случаях новый de novo мутация гена у ребенка также может привести к заболеванию, и в этом случае семейного анамнеза не будет. Псевдоахондроплазия была впервые упомянута врачами в 1959 году и первоначально считалась разновидностью спондилоэпифизарной дисплазии. Теперь это собственное заболевание, вызванное специфическими генными мутациями.
Псевдоахондроплазия встречается крайне редко, поражая и диагностируя только у 1 из 30 000 человек.
Симптомы
Младенцы с псевдоахондроплазией не проявляют никаких признаков заболевания до возраста от 9 месяцев до 2 лет, когда рост резко замедляется по сравнению со стандартной кривой роста, попадая в пятый процентиль или ниже.
Дети с псевдоахондроплазией по-прежнему будут ходить в течение среднего периода времени (от 12 до 18 месяцев), но, как правило, переваливаются и имеют нерегулярную походку из-за аномалий костей и бедер.
Другие признаки включают:
- Обнаружение сколиоза
- Аномальные искривления позвоночника, например S-образный или внутренний изгиб
- Нестабильность шейки матки с ограниченным, напряженным или ненормальным движением шеи
- Боль в суставах, в первую очередь в бедрах, лодыжках, плечах, локтях и запястьях
- Ограниченный диапазон движений в локтях и бедрах
- Смещение бедра с выходом бедра из суставов
- Деформации коленного сустава
- Возможная задержка при ползании или ходьбе
Ваш педиатр будет внимательно наблюдать за вашим ребенком, регулярно посещая его каждые несколько месяцев в течение первого года его жизни, и будет отмечать любые проблемы, которые они обнаруживают, для дополнительного наблюдения и возможного тестирования. Если вас беспокоит рост и развитие вашего ребенка, обязательно обсудите это с ним.
Причины
Псевдоахондроплазия вызывается мутацией олигомерного матричного белка хряща (COMP). Ген COMP отвечает за помощь в производстве белка COMP, который окружает клетки, из которых состоят связки и сухожилия, а также клетки, которые способствуют формированию костей.
Хотя ребенок может унаследовать генный дефект, если он есть у одного или обоих родителей, мутация также может произойти сама по себе без семейной истории.
Диагностика
Поскольку псевдоахондроплазия встречается крайне редко, специалист может провести несколько анализов у ребенка, чтобы подтвердить диагноз. К ним относятся сочетание рентгеновских снимков, МРТ, компьютерной томографии и, в некоторых случаях, технологии визуализации EOS, которая может создавать трехмерное изображение, которое делается, когда ребенок стоит вертикально, что может помочь врачам увидеть положение с нагрузкой и , в случае карликовости, поможет более точно диагностировать состояние.
Также может использоваться артрограмма, когда краситель вводится в бедра, колени или лодыжки для оценки хряща. Это полезно для диагностики, а также для хирургического планирования после установления диагноза. Дети, у которых может быть псевдоахондроплазия, также будут проходить генетическое тестирование, чтобы помочь выявить любые деформации в их ДНК.
лечение
Псевдоахондроплазия влияет на многие системы организма любого ребенка, поэтому каждый план лечения индивидуален для пациента в каждом конкретном случае. Поскольку многие дети с псевдоахондроплазией также страдают остеоартритом и проблемами позвоночника, эти факторы принимаются во внимание перед назначением лечения.
В зависимости от тяжести симптомов, связанных с псевдоахондроплазией, существуют как хирургические варианты, такие как спондилодез, так и нехирургические варианты, такие как скобы для поддержки позвоночника, физиотерапия и лекарства от боли в суставах.
Поскольку каждый план лечения индивидуален, вам следует тесно сотрудничать с ортопедом, физиотерапевтом, неврологом и психологом вашего ребенка, чтобы составить для них лучший план.
Даже после того, как план лечения определен, специалисты вашего ребенка будут наблюдать за ним на предмет дегенеративных заболеваний суставов с течением времени. Дети с псевдоахондроплазией, как правило, имеют ноги разной длины, что в краткосрочной перспективе влияет на их походку, но в долгосрочной перспективе может вызвать проблемы с бедрами. Часто люди с псевдоахондроплазией нуждаются в замене тазобедренного или коленного сустава по мере взросления из-за проблем с походкой, связанных с этим заболеванием.
Со временем также могут возникать неврологические проблемы, такие как слабость в руках и ногах из-за ограниченного или ненормального движения шеи, поэтому, даже если будет определен первоначальный план лечения, вполне вероятно, что со временем его потребуется изменить, чтобы помочь приспособиться к росту ребенка. и возникают новые вопросы.
Справиться
Люди с псевдоахондроплазией не имеют умственной отсталости или задержек интеллекта с болезнью, но с ней все равно можно бороться. Существует множество организаций, которые могут помочь оказать поддержку и информацию пациентам с псевдоахондроплазией и их семьям, основной из которых является Little People of America, некоммерческая организация для всех типов карликовости, которая сосредоточена на взаимодействии со сверстниками, обучении, стипендиях и грантах.
Людям с псевдоахондроплазией также может быть полезно заручиться поддержкой специалистов, занимающихся артритом, поскольку боль в суставах является значительной частью болезни. Фонд артрита предоставляет ресурсы для тех, кто страдает от всех типов артрита, а также способы участия в жизни общества и ресурсы для борьбы с артритом в ваших отношениях, на работе, с друзьями и семьей.
Слово от Verywell
Хотя для установления диагноза псевдоахондроплазии потребуется медицинское наблюдение в течение всей жизни, дети с этим заболеванием имеют среднюю продолжительность жизни и при правильном плане лечения могут рассчитывать на относительно нормальную жизнь. Может быть неприятно видеть, что ваш ребенок пропускает этапы роста у педиатра каждые несколько месяцев, но, диагностировав болезнь на ранней стадии, вы и ваш ребенок будете иметь инструменты, необходимые для преодоления препятствий, связанных с псевдоахондроплазией, и облегчить жизнь. повседневной жизни и найдите поддержку у нужных вам специалистов и групп.
Наиболее распространенные типы карликовости