Содержание
- Как кто-то заболевает ВСС?
- Типы серповидноклеточной болезни
- Как люди диагностируют серповидно-клеточную болезнь?
- Симптомы ВСС
- Лечение ВСС
Как кто-то заболевает ВСС?
Серповидно-клеточная анемия передается по наследству, поэтому человек рождается с ней. Чтобы человек мог унаследовать ВСС, оба родителя должны иметь серповидные признаки. В более редких формах ВСС один из родителей имеет серповидный признак, а другой родитель имеет признак гемоглобина С или признак бета-талассемии. Когда у обоих родителей есть серповидная болезнь (или другая черта), у них есть шанс 1 из 4 иметь ребенка с ВСС. Этот риск возникает при каждой беременности.
Типы серповидноклеточной болезни
Самая распространенная форма серповидно-клеточной анемии - гемоглобин SS. Другими основными типами являются: гемоглобин SC, серповидно-бета-нулевая талассемия и серповидно-бета-талассемия. Гемоглобин SS и серповидноклеточная талассемия являются наиболее тяжелыми формами серповидно-клеточной анемии и иногда называются серповидно-клеточной анемией. Гемоглобиновая болезнь SC считается умеренной, и в целом серповидно-бета плюс талассемия является самой легкой формой серповидно-клеточной анемии.
Как люди диагностируют серповидно-клеточную болезнь?
В Соединенных Штатах все новорожденные проходят тестирование на ВСС вскоре после рождения в рамках программы скрининга новорожденных. Если результаты положительны для ВСС, педиатр ребенка или местный центр серповидноклеточной анемии информируется о результатах, чтобы пациента можно было увидеть в клинике серповидноклеточной анемии. В странах, где не проводится скрининг новорожденных, людям часто ставят диагноз ВСС в детстве, когда у них начинают проявляться симптомы.
Симптомы ВСС
Поскольку SCD - это заболевание красных кровяных телец, может быть затронуто все тело.
- Боль: Когда серповидные эритроциты застревают в кровеносном сосуде, кровь не может поступать к определенной области кости. Это приводит к недостатку кислорода в этой области и боли.
- Инфекции: Поскольку селезенка (орган в иммунной системе) не функционирует должным образом, люди с серповидно-клеточной анемией подвергаются более высокому риску серьезных бактериальных инфекций. Вот почему маленькие дети с серповидно-клеточной анемией принимают пенициллин два раза в день.
- Инсульт: Если серповидные эритроциты попадают в кровеносный сосуд головного мозга, часть мозга не получает кислород, что приводит к инсульту. Это может проявляться в виде опущения лица, слабости рук или ног или затруднения речи. Инсульт может случиться у детей с серповидно-клеточной анемией и, как и у взрослых с инсультом, требует неотложной медицинской помощи.
- Усталость (или усталость): поскольку люди с серповидно-клеточной анемией страдают анемией, они могут испытывать снижение энергии или усталость.
- Камни в желчном пузыре: Когда эритроциты распадаются (так называемый гемолиз) при серповидно-клеточной анемии, они выделяют билирубин. Это накопление билирубина может затем привести к развитию желчных камней.
- Приапизм: Если серповидные клетки застревают в половом члене, это приводит к болезненной, нежелательной эрекции, известной как приапизм.
Лечение ВСС
- Пенициллин: Дважды в день начинают прием пенициллина вскоре после постановки диагноза (обычно до 2-месячного возраста). Доказано, что прием пенициллина два раза в день до 5 лет снижает риск серьезных бактериальных инфекций.
- Иммунизация: Иммунизация также может снизить риск серьезных бактериальных инфекций.
- Переливание крови: Переливание крови может использоваться для лечения определенных осложнений серповидноклеточной анемии, таких как тяжелая анемия или острый грудной синдром, легочное осложнение. Кроме того, пациенты с серповидноклеточной анемией, перенесшие инсульт или подверженные высокому риску инсульта, ежемесячно получают переливание крови, чтобы предотвратить дальнейшие проблемы.
- Гидроксимочевина: Hydroxyurea - единственный одобренный FDA препарат для лечения серповидно-клеточной анемии. Доказано, что гидроксимочевина уменьшает анемию и осложнения серповидно-клеточной анемии, такие как боль и острый грудной синдром.
- Трансплантация костного мозга: Трансплантация костного мозга - единственное лекарство от серповидно-клеточной анемии. Наилучший успех этого лечения наступает, когда соответствующий брат может сдать стволовые клетки.