Симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА)

Содержание

• Частые симптомы
• Редкие симптомы
• Пять подгрупп SMA
• Когда обращаться к врачу

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это неврологическое заболевание, характеризующееся мышечной слабостью и атрофией (сокращение мышц), которым страдает один из 8 000–10 000 человек. Вы также можете столкнуться с проблемами дыхания или получить физическую травму из-за мышечной слабости SMA. Важно знать о возможных медицинских осложнениях и немедленно обращаться за помощью, если вам потребуется неотложная медицинская помощь.

Существует несколько типов СМА, от типа 0 до типа 4. Эффект может начаться уже в утробе матери (когда ребенок все еще растет во время беременности мамы), в детстве или во взрослом возрасте. В целом, чем позже появляются симптомы, тем легче заболевание. СМА с очень ранним началом связана с выживаемостью всего несколько месяцев. Людям, у которых позже развивается СМА, обычно требуется помощь с инвалидной коляской или ходунками, но они могут выжить при нормальной продолжительности жизни.

Частые симптомы

Нарушение мышечной силы - главная особенность СМА. Все типы СМА включают слабость и атрофию проксимальных скелетных мышц - крупных мышц, расположенных близко к телу, например, плеч, бедер и туловища, - которые со временем ухудшаются. Эти эффекты затрудняют вставание, поддержку тела в сидячем положении, поддержку шеи и использование рук.

Меньший контроль над мышцами

При СМА мышечная сила и мощность уменьшаются. При более легких формах СМА сила может оставаться нормальной или почти нормальной в руках и ногах, в то время как слабость в плечах и бедрах затрудняет (или делает невозможным) подниматься по лестнице или поднимать большие предметы.

Гипотония

Гипотония, или снижение мышечного тонуса, часто встречается при СМА. В результате руки и ноги становятся расслабленными и вялыми. Необработанные мышцы могут стать опухшими, но тонкими.

Со временем атрофия мышц может вызвать изменение осанки или привести к развитию мышечных контрактур. Мышечные контрактуры - это напряженные, жесткие мышцы, которые нельзя легко расслабить и которые могут оставаться в неудобном положении.

Дыхание

Затруднение дыхания может возникать из-за слабости дыхательных мышц. Когда это начинается в раннем возрасте, это может привести к образованию колоколообразной груди в результате использования мышц живота для вдоха и выдоха.

Снижение энергии и усталость могут развиться из-за сочетания мышечной слабости и недостатка кислорода (из-за затрудненного дыхания).

Редкие симптомы

Менее распространенные эффекты SMA включают:

• Боль от мышечных контрактур или неудобного положения тела
• Дисфагия (проблемы с глотанием) редко встречается при легких формах СМА, но может возникать при тяжелых формах заболевания.
• Тремор
• Респираторные инфекции из-за слабого дыхания
• Слабость дистальных мышц кистей, стоп, пальцев рук или ног в тяжелых случаях
• Пролежни из-за уменьшения физических движений и длительного кожного давления

Распознавание пролежней

Кишечник и мочевой пузырь

Контроль кишечника и мочевого пузыря зависит от произвольных скелетных мышц, а также от непроизвольных гладких мышц внутренних органов. При легких формах СМА контроль кишечника и мочевого пузыря обычно не нарушается. Однако при более запущенных формах заболевания может быть сложно поддерживать контроль над кишечником и мочевым пузырем.

Запор является обычным явлением, особенно если у вас или вашего ребенка есть тип SMA, который ухудшает способность ходить.

Поведенческий

Если вы или ваш ребенок страдаете СМА, могут возникнуть периоды печали или беспокойства. Эти эффекты являются нормальной реакцией на нарушение подвижности и неопределенность состояния, но болезненный процесс их не вызывает.

СМА не связана с какими-либо когнитивными (мышечными) проблемами, проблемами личности, изменениями зрения, потерей слуха или нарушением физических ощущений.

Пять подгрупп SMA

Типы, которые начинаются раньше, характеризуются более выраженной слабостью, более быстрым прогрессированием, большим количеством осложнений и более короткой продолжительностью жизни. Типы СМА, которые возникают в более позднем возрасте, связаны с физическими ограничениями, но не всегда влияют на самопомощь или вызывают осложнения со здоровьем.

Типы SMA описаны как типы от 0 до типа 4. Некоторые из этих типов также имеют другие медицинские названия, обычно связанные с исследователями, которые их описали. Типы СМА обычно назывались в зависимости от возраста начала, например, «младенческое начало» и «позднее начало», но эти термины не используются так часто, как раньше.

СМА - это континуум болезни, поэтому, хотя существуют определенные типы, разные категории СМА частично совпадают. Вам или вашему ребенку, скорее всего, будет поставлен диагноз определенного типа SMA, но поскольку различие не всегда четко выражено, вы можете заметить признаки более чем одного типа SMA.

Тип 0

Это самый тяжелый тип СМА, который может вызвать снижение подвижности ребенка, еще находящегося в утробе матери. Новорожденные дети со СМА имеют гипотонические мышцы и не двигаются должным образом для своего возраста, что приводит к деформации суставов. Обычно они не могут есть и сосать, что может вызвать серьезное недоедание.

Младенцы с этим заболеванием часто страдают тяжелой респираторной слабостью и могут нуждаться в механической поддержке дыхания. С этим типом СМА связаны пороки сердца.

Ожидаемая продолжительность жизни при этом типе СМА обычно не превышает младенческого возраста.

Тип 1 (болезнь Верднига-Гофмана)

Это наиболее распространенный тип СМА. Это начинается в первые несколько месяцев жизни. Младенцы со СМА типа 1 имеют пониженный мышечный тонус и не могут держать голову без поддержки. У них может быть респираторная слабость, которая может вызвать развитие колоколообразной грудной клетки, а в тяжелых случаях - опасные для жизни последствия.

У детей с этим типом СМА могут быть проблемы с приемом пищи. Без лечения младенцы со СМА типа 1 не могут стоять, ходить или поддерживать свое тело в сидячем положении.

Часто молодые родители не знают, чего ожидать от движений и способностей ребенка. Как родитель, важно доверять своим инстинктам и обращаться за медицинской помощью, если у вас есть какие-либо проблемы. Если вы заметили, что ваш ребенок не двигается, как ожидалось, или если его двигательный контроль снижается, сразу же поговорите с педиатром, потому что это может быть признаком СМА или другого нервно-мышечного состояния.

Тип 2 (болезнь Дубовица)

Этот тип СМА вызывает мышечную слабость, обычно начинающуюся после четырех месяцев и до одного года. Младенцы, которые ранее могли использовать и контролировать свои мышцы, теряют некоторые из своих способностей и становятся неспособными сидеть без посторонней помощи, не могут стоять или ходить. Может развиться тремор мышц, например мышц пальцев.

Это также может вызвать слабость дыхательных мышц, которая мешает дыханию, может привести к сильной одышке и склонности к развитию респираторных инфекций.

Сколиоз, искривление позвоночника, часто встречается при СМА 2 типа. Сколиоз возникает из-за того, что спина обычно сутулится, что приводит к искривлению позвоночника. Нелеченный сколиоз может поражать спинномозговые нервы и / или спинной мозг, обостряя мышечную слабость и потенциально вызывая потерю чувствительности.

Обзор сколиоза

Тип 3 (болезнь Кугельберга-Веландера)

Этот тип СМА развивается в позднем детстве и характеризуется проблемами при ходьбе, снижением моторики на протяжении всего детства и возможностью оказания помощи инвалидам в более поздние годы.

При поддержке и лечении дети могут выжить и участвовать во многих видах деятельности, и ожидается, что они будут иметь нормальную продолжительность жизни, но могут иметь стойкую слабость и атрофию проксимальных мышц.

Тип 4

Это наименее распространенный тип СМА, симптомы которого обычно проявляются в зрелом возрасте. Если у вас этот тип СМА, у вас будет слабость и атрофия проксимальных мышц. Эта слабость может затруднить подъем по лестнице, поднимать тяжелые предметы или заниматься спортом.

При движении слабых мышц может возникнуть легкий тремор. Также могут развиться проблемы с дыханием, обычно легкие. Этот тип СМА может не повлиять на ожидаемую продолжительность жизни.

Когда обращаться к врачу

Если вы или ваш ребенок страдаете СМА, важно, чтобы вы знали о проблемах и чрезвычайных ситуациях, требующих медицинской помощи.

Позвоните своему врачу, если вы испытываете одно из следующего:

• Высокая температура: Респираторные инфекции или инфицированные пролежни могут нуждаться в лечении.
• Незаживающая рана: Если у вас есть рана, незаживающая или болезненная рана или язва, она может ухудшиться или заразиться, если ее не лечить.
• Отечность руки или ноги: Это может быть признаком тромбоза глубоких вен (ТГВ), который может перемещаться в другие части тела, например, в легкие, вызывая серьезные проблемы.
• Проблемы с едой или глотанием: Проблемы с приемом пищи могут привести к потере веса и недоеданию. Вам может потребоваться обследование у диетолога или логопеда.
• Спазмы или дискомфорт в животе: Это может возникнуть из-за запора.
• Рецидивирующий кашель: Постоянный кашель может быть признаком того, что у вас есть риск аспирации, потенциально опасной для жизни ситуации, при которой пища или слюна застревают в легких.
• Аспирационная пневмония: Он также может вызвать аспирационную пневмонию - инфекцию легких, требующую лечения.
• Ослабление мышц: Если вы заметили, что ваша мышечная сила ослабевает, вам следует поговорить с врачом.

Получите неотложную медицинскую помощь, если вы испытываете одно из следующего:

• Высокая температура
• Сильная боль в животе
• Проблемы с дыханием или одышка
• Сильный или постоянный кашель
• Падение, особенно если удариться головой

Профилактика - важная часть лечения, поэтому важен тесный контакт с вашей медицинской бригадой. С помощью лечения можно облегчить многие осложнения и их серьезные последствия.

Узнайте, как развивается спинальная мышечная атрофия (СМА)