Содержание
Танатофорная дисплазия - это тяжелое генетическое заболевание скелета, при котором конечности аномально короткие, а руки и ноги имеют избыток кожи. Кроме того, у людей с этим заболеванием узкая грудь, короткие ребра, недоразвитые легкие (гипоплазия легких), а также увеличенная голова с большим лбом и широко расставленными глазами. Это заболевание делится на два типа: люди с типом I имеют искривленные бедренные кости и уплощенные кости позвоночника (состояние, называемое платиспондилией), тогда как люди с типом II имеют прямые бедренные кости и «череп клеверного листа», аномалия, при которой передняя часть и боковые стороны черепа выступают наружу. Состояние очень редкое - оно наблюдается у одного из каждых 20 000–50 000 рождений, - но прогноз очень плохой, поскольку пострадавшим требуется обширная медицинская помощь, чтобы достичь детства.Симптомы
Поскольку танатофорическая дисплазия является врожденным заболеванием, ее последствия легко заметить при рождении. Симптомы различаются по степени тяжести и частоте. Наиболее распространенные из них, встречающиеся в 80-99 процентах случаев, включают:
- Вдавленный носовой мостик: Переносица более плоская, чем обычно.
- Очень короткие конечности: Заболевание, также известное как «микромелия», приводит к тому, что конечности недоразвиты и относительно короткие.
- Аномальный метафиз: Пластины роста более длинных костей (например, бедренной кости) расположены в части, называемой метафизом. У людей с этим заболеванием они деформированы и не работают нормально.
- Плоское лицо: Черты лица людей с этим заболеванием более плоские и менее выраженные.
- Интеллектуальная недееспособность: Глубокая умственная отсталость, при которой IQ составляет 20 или менее, часто сопровождает это состояние.
- Большой размер черепа: Это состояние, называемое «макроцефалией», является ярким признаком этого состояния.
- Уплощенные позвонки: Кости позвоночника в этих случаях деформированы и уплощены.
- Низкий мышечный тонус: У людей с этим заболеванием мышечный тонус ниже обычного, состояние, известное как «мышечная гипотония».
- Узкая грудь: Более низкая окружность груди и узкое плечо - еще один признак этого состояния.
- Избыточная кожа: Избыточная кожа, приводящая к складкам и дряблости, часто сопровождает танатофорную дисплазию.
- Короткая шея: У людей с этим заболеванием часто бывает относительно короткая шея.
- Недоразвитые легкие: Также известная как «легочная гипоплазия», неполное формирование легких, которое приводит к затруднению дыхания, является еще одним отличительным признаком и основной причиной смерти из-за этого состояния.
От 30 до 79 процентов времени врачи наблюдают:
- Короткие пальцы: Необычно короткие пальцы рук и ног - состояние, называемое «брахидактилия», - часто возникает у людей с этим заболеванием.
- Глухота: Нарушения слуха, вплоть до полной глухоты, встречаются в значительной части случаев.
- Пренатальный дефицит роста: Во время беременности танатофорная дисплазия может вызвать замедление роста и развития плода.
- Уменьшенный размер средней зоны лица: Еще один признак этого состояния - меньший размер лица по сравнению с размером головы.
- Выпуклый глаз: Высовывающиеся глаза - еще один более часто встречающийся признак этого состояния.
Наконец, более редкие симптомы танатофорной дисплазии, которые возникают менее чем в 30% случаев, включают:
- Аномалии почек: Некоторые случаи заболевания характеризуются аномалиями почек, влияющими на их функцию.
- Измененный крестцово-подвздошный сустав: Крестцово-подвздошный сустав - важный сустав между крестцом (копчиком) и задней частью бедра. Скелетные аномалии из-за этого состояния могут повлиять на его стабильность и функцию.
- Череп клеверного листа: Это серьезная деформация, вызванная слиянием костей черепа на слишком раннем этапе развития. Это вызывает сильную выпуклость в передней и боковой частях черепа.
- Септический порок предсердий: Врожденный порок сердца, это аномальное отверстие в стенке, разделяющей верхние камеры сердца.
- Гидроцефалия: Избыток спинномозговой жидкости в мозжечке, известный как гидроцефалия, может привести к опасному увеличению давления на мозг.
- Кифоз: Округлый горбун - еще один признак танатофорной дисплазии.
- Сверхгибкие суставы: Это состояние может повлиять на формирование суставов, что приведет к их повышенной гибкости.
- Дыхательная недостаточность: Связанная с гипоплазией легких, которая часто сопровождает это состояние, это постоянная проблема с получением достаточного количества кислорода при дыхании.
- Дисплазия тазобедренного сустава: Еще одна отличительная черта - отсутствие полного формирования бедра.
Примечательно, что это состояние крайне изнурительно, и прогноз очень плохой. Танатофорная дисплазия часто приводит к рождению мертвого ребенка, а выживаемость в детстве требует серьезного медицинского лечения.
Причины
В первую очередь, танатофорная дисплазия - это генетическое заболевание, вызванное мутацией гена FGFR3. Этот ген регулирует активность белка, который управляет развитием тканей мозга и костей, делая его сверхактивным, что приводит к порокам и деформации.
Хотя точный механизм все еще исследуется, известно, что он следует так называемому «аутосомно-доминантному» типу наследования. В этих случаях достаточно только одной мутации гена в каждой клетке, чтобы вызвать это состояние. Примечательно, что почти все случаи танатофорной дисплазии возникают у людей, не имеющих семейного анамнеза, и ни у кого из известных людей с этим заболеванием не было детей.
Диагностика
Чаще всего это состояние диагностируется пренатально. Генетическое тестирование, при котором проверяются хромосомы, гены и белки плода, может помочь подтвердить или исключить неминуемые случаи танатофорной дисплазии. Такая работа позволит обнаружить аномалии гена FGFR3. Кроме того, УЗИ, КТ или рентгенологический скрининг беременности могут использоваться для выявления замедленного или нарушенного черепного развития, наблюдаемого в этом состоянии.
лечение
Лекарства от танатофорной дисплазии не существует, поэтому варианты лечения обычно включают лечение существующих состояний, а также решения, влияющие на роды. Например, вагинальные роды могут быть небезопасными.
Прогноз состояния очень плохой; большинство рожденных с ней умирают из-за дыхательной недостаточности вскоре после рождения, хотя некоторые выживают дольше с медицинской помощью. Таким образом, если пренатальный скрининг, особенно молекулярно-генетическое тестирование, выявляет мутацию соответствующего гена, прерывание беременности является вариантом рассматривать.
После родов основная задача медперсонала - уменьшить влияние и вред многих симптомов этого состояния. Чтобы выжить, младенцам потребуется респираторная поддержка - использование трубок для доставки кислорода к телу. Кроме того, для снятия судорог могут быть назначены противоэпилептические препараты, хирургическое вмешательство может использоваться для наложения шунтов для устранения гидроцефалии (тем самым истощая излишки спинномозговой жидкости), могут потребоваться декомпрессионные подходы для снятия давления на стык между черепом и шеей, а также использование слуховых аппаратов при нарушениях.
Справиться
Нет сомнений в том, что бремя этого заболевания очень тяжелое, и, несмотря на некоторый устойчивый прогресс, предотвратить или вылечить это состояние невозможно. Проще говоря, проблемы, с которыми сталкиваются члены семей людей с танатофорической дисплазией, бесчисленны и многогранны.
Консультации могут потребоваться для поддержки близких пострадавших, когда они учатся справляться с трудностями этого редкого заболевания. Кроме того, группы поддержки и организации, защищающие интересы нуждающихся, такие как Международный реестр скелетной дисплазии UCLA, могут предоставить дополнительную помощь и информацию. Кроме того, поскольку это состояние является разновидностью карликовости, такие организации, как Little People of America, также могут обеспечить необходимую защиту и поддержку.
Слово от Verywell
Врожденные расстройства, такие как танатофорная дисплазия, невероятно сложны как с медицинской, так и с личной точки зрения. Дело в том, что прогноз очень плохой, и люди с этим заболеванием требуют серьезного медицинского вмешательства и ухода. Но, как и в случае со всеми генетическими заболеваниями, методы обнаружения и лечения всегда совершенствуются. Благодаря неустанным усилиям исследователей, врачей, правозащитных групп, а также пациентов и их семей, картина для людей с этим заболеванием улучшается.