Энциклопедия

Болезнь Краббе

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 1 Май 2024
Anonim
Болезнь Краббе | Krabbe disease - USMLE step 1
Видео: Болезнь Краббе | Krabbe disease - USMLE step 1

Содержание

Болезнь Краббе - это редкое генетическое заболевание нервной системы. Это заболевание мозга, называемое лейкодистрофией.


причины

Дефект в Galc ген вызывает болезнь Краббе. Люди с этим дефектом гена не получают достаточного количества вещества (фермента), называемого галактоцереброзидной бета-галактозидазой (галактозилцерамидазой).

Организм нуждается в этом ферменте, чтобы сделать миелин. Миелин окружает и защищает нервные волокна. Без этого фермента миелин разрушается, клетки мозга умирают, а нервы в мозге и других областях тела не работают должным образом.

Болезнь Краббе может развиваться в разных возрастах:

  • Раннее начало болезни Краббе появляется в первые месяцы жизни. Большинство детей с этой формой заболевания умирают до достижения ими возраста 2 лет.
  • Позднее заболевание Краббе начинается в позднем детстве или в раннем подростковом возрасте.

Болезнь Краббе передается по наследству, что означает, что она передается через семьи. Если оба родителя несут нерабочую копию гена, связанного с этим состоянием, каждый из их детей имеет 25% (1 из 4) шансов на развитие заболевания. Это аутосомно-рецессивное заболевание.


Это состояние очень редкое. Это наиболее распространенный среди людей скандинавского происхождения.

симптомы

Симптомами ранней болезни Краббе являются:

  • Изменение мышечного тонуса с гибкого на жесткий
  • Потеря слуха, которая приводит к глухоте
  • Неспособность процветать
  • Трудности кормления
  • Раздражительность и чувствительность к громким звукам
  • Тяжелые судороги (могут начаться в очень раннем возрасте)
  • Необъяснимые лихорадки
  • Потеря зрения, которая приводит к слепоте
  • рвота

С поздним началом болезни Краббе, проблемы со зрением могут появиться первыми, сопровождаемые трудностями ходьбы и твердыми мышцами. Симптомы варьируются от человека к человеку. Другие симптомы также могут возникнуть.

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр и спросит о симптомах.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают в себя:

  • Анализ крови для определения уровня галактозилцерамидазы в лейкоцитах
  • Общий белок CSF - тестирует количество белка в спинномозговой жидкости (CSF)
  • Генетическое тестирование
  • МРТ головы
  • Скорость нервной проводимости
  • Тестирование для Galc дефект гена

лечение

Специального лечения болезни Краббе не существует.


У некоторых людей на ранних стадиях заболевания была проведена пересадка костного мозга, но это лечение сопряжено с риском.

Группы поддержки

Эти ресурсы могут предоставить больше информации о болезни Краббе:

  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
  • NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
  • Объединенный фонд лейкодистрофии - www.ulf.org

Outlook (прогноз)

Результат, вероятно, будет плохим. В среднем, дети с ранним началом болезни Краббе умирают до 2 лет. Люди, у которых болезнь развивается в более позднем возрасте, выжили во взрослой жизни с заболеванием нервной системы.

Возможные осложнения

Эта болезнь повреждает центральную нервную систему. Это может вызвать:

  • слепота
  • Глухота
  • Серьезные проблемы с мышечным тонусом

Заболевание обычно опасно для жизни.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка появятся симптомы этого расстройства. Обратитесь в отделение неотложной помощи больницы или позвоните по местному номеру службы экстренной помощи (например, 911), если возникают следующие симптомы:

  • Приступы
  • Потеря сознания
  • Ненормальное позерство

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется для людей с семейной историей болезни Краббе, которые рассматривают возможность иметь детей.

Можно сделать анализ крови, чтобы определить, есть ли у вас ген для болезни Краббе.

Пренатальные тесты (амниоцентез или забор ворсин хориона) могут быть проведены для проверки развивающегося ребенка на это состояние.

Альтернативные имена

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия; Дефицит галактозилцереброзидазы; Дефицит галактозилцерамидазы

Рекомендации

Грабовский Г.А., Нора Т.А., Лесли Н.Д., Прада С.Е. Лизосомные болезни накопления. В кн .: Оркин С.Х., Фишер Д.Е., Гинзбург Д., Лук А.Т., Люкс С.Е., Натан Д.Г., ред. Натан и Оски, гематология и онкология младенчества и детства, 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2015: 25 глава.

Квон Дж. М. Нейродегенеративные расстройства детского возраста. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 599.

Zuccoli G, Crowley H, Cecil KM. Наследственные метаболические и нейродегенеративные нарушения. В кн .: Coley BD, ed. Педиатрическая Диагностика Каффи, 12-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2013: глава 33.

Дата пересмотра 01.05.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.