Содержание
Артрогрипоз или множественный врожденный артрогрипоз (AMC) - это название группы заболеваний, характеризующихся развитием множественных контрактур суставов по всему телу. Контрактура - это состояние, при котором сустав становится жестким и фиксируется в согнутом или прямом положении, что приводит к ограничению движения этого сустава.Заболевание развивается до рождения (это врожденный дефект), а в США оно возникает примерно один раз на каждые 3000-5000 живорождений, затрагивая как мужчин, так и женщин всех этнических групп.
Чтобы заболевание было названо артрогрипозом, необходимо затронуть более одной части тела. Если врожденная контрактура возникает только в одной области тела (например, стопы, состояние, называемое косолапостью), то это изолированная врожденная контрактура, а не артрогрипоз.
Когда две или более различных области тела поражены артрогрипозом, это состояние может называться врожденным множественным артрогрипозом (AMC), и иногда оба названия используются как синонимы. Существует более 150 типов AMC, из которых наиболее распространена амиоплазия, на которую приходится более 40% всех случаев AMC.
Общие причины
Артрогрипоз обычно вызывается уменьшением движений плода в утробе матери. Плод нуждается в движениях конечностей для развития мышц и суставов. Если суставы не двигаются, вокруг сустава образуется дополнительная соединительная ткань, которая фиксирует его на месте. Некоторые из причин уменьшения шевеления плода:
- Пороки развития или сбои центральной нервной системы (наиболее частая причина), такие как расщелина позвоночника, пороки развития головного мозга или спинальная мышечная атрофия
- Наследственное нервно-мышечное заболевание, такое как миотоническая дистрофия, миастения или рассеянный склероз.
- Инфекции матери во время беременности, такие как корь (краснуха) или рубеола.
- Повышенная температура матери выше 39 ° C (102,2F) в течение длительного периода или повышение температуры тела матери, вызванное длительным замачиванием в гидромассажной ванне
- Воздействие на мать веществ, которые могут нанести вред плоду, таких как наркотики, алкоголь или противосудорожное средство, называемое фенитоином (дилантин).
- Слишком мало околоплодных вод или хроническая утечка околоплодных вод могут привести к ограничению пространства для движения плода.
Симптомы
Конкретные контрактуры суставов, обнаруживаемые у младенца с артрогрипозом, варьируются от ребенка к ребенку, но есть несколько общих характеристик:
- Поражаются ноги и руки, при этом запястья и лодыжки деформируются больше всего (представьте, что плод свернут в матке, а затем зафиксирован в этом положении)
- Суставы ног и рук могут вообще не двигаться
- Мышцы ног и рук тонкие и слабые или даже отсутствуют
- Бедра могут быть вывихнуты
У некоторых младенцев с артрогрипозом наблюдаются деформации лица, искривление позвоночника, деформации половых органов, сердечные и респираторные проблемы, а также дефекты кожи.
лечение
От артрогрипоза нет лекарств, и лечение направлено на устранение конкретных симптомов, которые может испытывать человек. Например, ранняя интенсивная физиотерапия может помочь растянуть сокращенные суставы и развить слабые мышцы. Шины также могут помочь растянуть суставы, особенно ночью. Ортопедическая хирургия также может облегчить или исправить проблемы с суставами.
Ультразвук или компьютерная томография (КТ) могут выявить любые аномалии центральной нервной системы. Они могут потребовать или не потребовать хирургического вмешательства для лечения. Возможно, потребуется лечение врожденных пороков сердца.
Прогноз
Продолжительность жизни человека с артрогрипозом обычно нормальная, но может изменяться из-за порока сердца или проблем с центральной нервной системой. В целом прогноз для детей с амиоплазией хороший, хотя большинству детей требуется интенсивная терапия в течение многих лет. Почти две трети в конечном итоге могут ходить (с подтяжками или без них) и посещать школу.