Содержание
Синдром Беквита-Видеманна (BWS) - это врожденное заболевание, влияющее на рост, что означает, что у ребенка будет такое состояние при рождении. Он известен как синдром чрезмерного роста и может поражать несколько частей тела. Младенцы, затронутые BWS, часто намного крупнее других детей своего возраста.Как и многие медицинские синдромы, у каждого человека может быть целый спектр признаков и симптомов, а тяжесть синдрома может варьироваться от одного человека к другому. Например, хотя у некоторых детей может быть несколько характерных черт BWS, другие дети могут демонстрировать только одну или две отличительные черты.
BWS впервые был отмечен в медицинской литературе в 1960-х годах доктором Дж. Брюсом Беквитом и доктором Хансом-Рудольфом Видеманном. Первоначальные данные о состоянии указали на несколько способов воздействия на организм. Однако с годами медицинское сообщество признало, что BWS может затрагивать многие системы организма, и пациенты также могут проявлять различные физические качества.
По данным Genetics Home References, отделения Национальной медицинской библиотеки США, примерно у одного из 13 700 новорожденных во всем мире диагностируется BWS. Но статистика, рассчитывающая распространенность BWS, может быть не совсем точной. Люди, у которых есть незначительные случаи заболевания, могут никогда не получить диагноз. Кроме того, BWS в одинаковой степени влияет как на мужчин, так и на женщин.
Симптомы
BWS связан с участком хромосом, известным как 11p. Избыточный рост и другие физические особенности могут развиться, когда в этой области происходят генетические изменения. Поскольку существует ряд симптомов, которые могут развиться, это называется спектром чрезмерного роста 11p.
По данным Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям (GARD), дети с BWS могут быть крупнее других детей своего возраста, но рост обычно замедляется к 8 годам, а взрослые с BWS, вероятно, будут среднего роста.
Есть два опасных для жизни симптома, связанных с BWS. Во-первых, дети с BWS подвержены большему риску развития злокачественных опухолей, включая редкий тип рака почек, известный как опухоль Вильмса, рак мышечной ткани или рак печени. Во-вторых, у младенцев может развиться длительный низкий уровень сахара в крови или гипогликемия из-за слишком большого количества инсулина. Раннее обнаружение признаков и симптомов BWS является ключом к тому, чтобы помочь людям жить нормальной продолжительностью жизни. Симптомы включают:
- Аномально увеличенный рост и вес при рождении
- Чрезмерный рост на одной стороне тела, известный как гемигиперплазия
- Разрастание одной части тела
- Увеличенный язык
- Гипогликемия или низкий уровень сахара в крови
- Гиперинсулинизм или слишком много инсулина
- Аномалии брюшной стенки, такие как грыжа или омфалоцеле (состояние, при котором кишечник и органы расположены за пределами брюшной полости)
- Большие органы брюшной полости, такие как почки и печень.
- Изменения почек
- Характерные бороздки или ямки в мочках ушей или в области за ушами
- Повышенный риск рака, особенно в детстве
Причины
BWS вызывается дефектами генов на хромосоме 11. Однако методы, с помощью которых возникает дефект, сложны. Некоторые идеи относительно причин включают аномалии экспрессии генов, изменения в цикле метилирования, дисбаланс активных генов на хромосоме 11, генетические мутации и многое другое. Примерно 10 процентов случаев BWS передаются через семьи.
Поскольку генетические факторы, ответственные за развитие BWS, может быть трудно понять, вам может быть полезно обратиться к услугам генетика, который ответит на ваши вопросы и проблемы.
Понимание того, как наследуются генетические заболеванияДиагностика
Чтобы диагностировать BWS, ваш врач или медицинская бригада будут искать отличительные черты этого состояния. Часто новорожденные имеют заметные характеристики, связанные с BWS, что позволяет врачу поставить клинический диагноз на основе идентифицируемых признаков и симптомов. Такие данные, как аномалии брюшной стенки, аномальное увеличение роста и веса, а также увеличенный язык, указывают на то, что у ребенка может быть BWS.
Однако для подтверждения диагноза врачу, вероятно, потребуется изучить историю болезни пациента, профиль симптомов, пройти физический осмотр и просмотреть все соответствующие лабораторные результаты. Обычно врач рекомендует генетическое тестирование, которое также может объяснить причину BWS у ребенка. Кроме того, генетическое тестирование может помочь определить, передается ли BWS через членов семьи и как есть риск, что другие дети унаследуют это заболевание.
В некоторых случаях тестирование может проводиться до рождения ребенка. Одним из примеров метода тестирования, который может выявить ранние признаки BWS, является ультразвуковое исследование во время беременности. Этот метод визуализации может показать такие особенности, как увеличенные органы, большой размер плода, увеличенная плацента и многое другое. Если родителям нужна более подробная информация, доступно дополнительное дородовое тестирование.
лечение
Как правило, лечение BWS включает сочетание симптоматического лечения, хирургических процедур и сохранения бдительности в отношении возможности опухолевых образований. Вмешательства включают:
- Мониторинг уровня сахара в крови у младенцев с подозрением на BWS
- Внутривенное лечение или другие лекарства при низком уровне сахара в крови
- Хирургическое лечение брюшной стенки
- Операция по уменьшению размера языка, если он мешает кормлению или дыханию
- Регулярные обследования на опухоли с помощью анализов крови и УЗИ брюшной полости.
- При наличии опухолей врач направит вас к детскому онкологу.
- Скрининг и лечение сколиоза при чрезмерном росте одной стороны тела у ребенка
- Направление к соответствующим специалистам при поражении дополнительных органов (например, почек, печени или поджелудочной железы)
- Терапевтические вмешательства, такие как речевая, физическая или профессиональная терапия, если нарушены сила, подвижность, повседневная деятельность или речь
- Лечение гемигипертрофии с помощью ортопедической хирургии
- Скрининг на проблемы развития
Прогноз
Младенцы с BWS подвержены повышенному риску смертности, в основном из-за осложнений недоношенности, гипогликемии, макроглоссии и злокачественных опухолей. Хорошая новость заключается в том, что многие дети с BWS вырастают и ведут здоровую взрослую жизнь, нормальную продолжительность жизни и могут иметь здоровых детей.
Хотя у ребенка с BWS могут быть более широкие черты, чем у его сверстников, скорость его роста снижается с возрастом, как и риск развития рака. В предподростковом и подростковом возрасте скорость роста нормализуется.
Со временем многие физические характеристики станут менее заметными, хотя могут быть некоторые особенности, для исправления которых потребуется хирургическое вмешательство.
Слово от Verywell
Хотя перспективы для детей с BWS хорошие, для родителей естественно время от времени чувствовать себя подавленным. К счастью, существуют такие организации, как Международный детский фонд Беквит-Видеманн и Группа поддержки Беквит-Видеманн (Великобритания), которые предоставляют ресурсы и советы людям, страдающим этим заболеванием.
- доля
- кувырок
- Эл. адрес
- Текст