Содержание
- Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?
- Что вызывает болезнь Шарко-Мари-Тута?
- Каковы симптомы болезни Шарко-Мари-Тута?
- Как диагностируется болезнь Шарко-Мари-Тута?
- Как лечится болезнь Шарко-Мари-Тута?
- Каковы осложнения болезни Шарко-Мари-Тута?
- Жизнь с болезнью Шарко-Мари-Тута
- Когда мне следует позвонить своему врачу?
- Ключевые моменты
Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?
Болезнь Шарко-Мари-Тута - это наследственный нервный дефект, который вызывает аномалии нервов, которые снабжают ваши ступни, ноги, кисти и руки. Это влияет как на моторные, так и на сенсорные нервы. Двигательные нервы передают сигналы от мозга к мышцам, приказывая им двигаться. Сенсорные нервы передают в мозг такие ощущения, как тепло, холод и боль. Шарко-Мари-Зуб считается периферической невропатией, потому что она влияет на нервы за пределами головного и спинного мозга.
Это заболевание названо в честь трех врачей, которые впервые описали это заболевание в 1886 году. Это один из наиболее распространенных типов наследственных нервных заболеваний.
Что вызывает болезнь Шарко-Мари-Тута?
Шарко-Мари-Зуб почти всегда вызван дефектом гена, унаследованным от одного или обоих родителей. Генетическая информация, которую один или оба ваших родителя передают вам, определяет тип генной мутации, которая у вас есть. Эта мутация гена определяет, какие симптомы у вас есть и сколько вам лет, когда они начнутся.
Некоторые генетические дефекты влияют на аксон, часть нерва, которая посылает сигналы другим нервам. Другие генетические дефекты влияют на защитную оболочку вокруг аксона, называемую миелиновой оболочкой. Любой из типов дефекта может привести к долгосрочному повреждению нерва и повлиять на его способность посылать сигналы.
Каковы симптомы болезни Шарко-Мари-Тута?
Симптомы Шарко-Мари-Тута могут варьироваться от человека к человеку, хотя обычно они начинаются с ваших ступней и ног. Со временем болезнь может поразить и ваши руки. Симптомы обычно сначала появляются у подростков и молодых людей.
Общие симптомы включают:
Слабость мышц стопы и голени
Деформации стопы, в том числе высокий свод стопы и искривленные пальцы ног (молоткообразные пальцы)
Трудности поднимать ногу во время ходьбы (опускание стопы)
Потеря мышц вокруг рук и ног
Онемение, покалывание, жжение или потеря чувствительности к температуре в руках и ногах
Дискомфорт или боль в руках и ногах
Как диагностируется болезнь Шарко-Мари-Тута?
Специалист, называемый неврологом, может поставить диагноз Шарко-Мари-Тута после полного неврологического обследования и выяснения вашей семейной истории. Тесты, которые помогают поставить диагноз, включают:
Анализ крови на генетические дефекты
Исследования нервной проводимости для измерения силы и скорости электрических сигналов, проходящих через ваши нервы.
Электромиография для измерения того, насколько хорошо ваши мышцы реагируют на электрическую стимуляцию
Биопсия нерва, при которой берется небольшой кусочек нерва и исследуется его под микроскопом.
Если у вас нет семейного анамнеза этого заболевания, ваш лечащий врач может рассмотреть возможность поиска других причин ваших симптомов.
Как лечится болезнь Шарко-Мари-Тута?
От Шарко-Мари-Тута нет лекарства, но могут помочь следующие варианты лечения:
Физиотерапия для укрепления и растяжки мышц. Это может помочь предотвратить или отсрочить инвалидность, вызванную слабостью и уродством.
Трудотерапия чтобы помочь в повседневных делах. Это включает использование специальных приспособлений, таких как резиновые ручки, или переход с кнопок и молний на липучки.
Ортопедические приспособления как скобы для лодыжек, высокие ботинки и шины для большого пальца.
Обезболивающие если нужно.
Каковы осложнения болезни Шарко-Мари-Тута?
Шарко-Мари-Зуб не является смертельным заболеванием, и большинство людей доживают до нормального возраста и остаются активными. В редких случаях это может повлиять на мышцы, которым вам нужно дышать. Поскольку это может быть особенно опасно в ночное время, вам может потребоваться вспомогательное устройство для дыхания в ночное время.
Более частые осложнения включают:
Травмы от падений
Обострение болезни, которую могут вызвать некоторые лекарства, отпускаемые по рецепту;
Травмы или инфекции стоп, которые остаются незамеченными из-за отсутствия боли и температурных ощущений
Жизнь с болезнью Шарко-Мари-Тута
Очень важно узнать как можно больше о своем заболевании и тесно сотрудничать со своим неврологом. Генетическое консультирование может иметь важное значение для планирования семьи. К другим способам борьбы с болезнью относятся:
Регулярно выполняйте аэробные упражнения с низкой нагрузкой
Отказ от алкоголя, кроме умеренных
Соблюдение здоровой диеты и поддержание здорового веса
Регулярно проверяйте ноги на предмет травм или инфекций.
Некоторые лекарства, отпускаемые по рецепту, могут ухудшить симптомы, поэтому при первом приеме нового лекарства по рецепту проконсультируйтесь с лечащим врачом о возможных последствиях для вашего состояния.
Когда мне следует позвонить своему врачу?
Если вам поставили диагноз болезнь Шарко-Мари-Тута, поговорите со своим врачом о том, когда вам, возможно, придется им позвонить. Скорее всего, они посоветуют вам позвонить, если у вас появятся: любые новые или ухудшающиеся симптомы.
Признаки травмы стопы или инфекции
Затрудненное дыхание
Ключевые моменты
Болезнь Шарко-Мари-Тута - это наследственное заболевание, поражающее нервы стоп, ног, кистей и рук. Это вызвано генными дефектами, которые почти всегда передаются по наследству от родителей.
Симптомы часто начинаются в подростковом или раннем взрослом возрасте и могут включать слабость в ступнях и ногах, а также деформации стоп. Со временем могут быть затронуты и кисти рук.
Шарко-Мари-Тут нельзя вылечить в настоящее время, но такие методы лечения, как физиотерапия и трудотерапия, часто могут быть очень полезными. Большинство людей с этим заболеванием доживают до нормального возраста и остаются активными.