Содержание
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD) является наиболее распространенным дефицитом ферментов в мире. Около 400 миллионов человек во всем мире страдают. Степень тяжести мутации сильно варьируется в зависимости от того, какая мутация передается по наследству.G6PD - это фермент, содержащийся в красных кровяных тельцах, необходимый для обеспечения клетки энергией. Без этой энергии эритроциты разрушаются организмом (гемолиз), что приводит к анемии и желтухе (пожелтению кожи).
Факторы риска
Ген G6PD расположен на Х-хромосоме, что делает мужчин наиболее восприимчивыми к дефициту G6PD (Х-сцепленное заболевание). Дефицит G6PD защищает людей от заражения малярией, поэтому он чаще встречается в регионах с высоким уровнем заражения малярией, таких как Африка, Средиземноморский регион и Азия. В Соединенных Штатах 10% мужчин афроамериканского происхождения имеют дефицит G6PD.
Симптомы
Симптомы зависят от того, какую мутацию вы унаследуете. Некоторым людям может никогда не поставить диагноз из-за отсутствия симптомов. У некоторых пациентов с дефицитом G6PD симптомы возникают только при приеме определенных лекарств или продуктов (см. Список ниже). Некоторым людям может быть поставлен диагноз "новорожденные" после тяжелой желтухи (также называемой гипербилирубинемией). У этих пациентов и пациентов с более тяжелыми формами дефицита G6PD с хроническим гемолизом симптомы включают:
- Бледность или бледность кожи
- Учащенное сердцебиение
- Усталость или усталость
- Ощущение слабости или головокружения
- Пожелтение кожи (желтуха) или глаз (желтуха склеры)
- Темная моча
Диагностика
Диагностика дефицита G6PD может быть сложной задачей. Во-первых, ваш врач должен заподозрить, что у вас гемолитическая анемия (разрушение красных кровяных телец). Обычно это подтверждается общим анализом крови и подсчетом ретикулоцитов. Ретикулоциты - это незрелые эритроциты, которые отправляются из костного мозга в ответ на анемию. Анемия с повышенным количеством ретикулоцитов соответствует гемолитической анемии. В других лабораториях может быть повышен уровень билирубина. Билирубин высвобождается из красных кровяных телец при их расщеплении и вызывает желтуху во время гемолитических кризов.
В процессе постановки диагноза вашему врачу необходимо исключить аутоиммунную гемолитическую анемию (АИГА). Прямой тест на антиглобулин (также называемый прямым тестом Кумбса) определяет, есть ли антитела к эритроцитам, вызывающие их атаку со стороны вашей иммунной системы. Как и в большинстве случаев гемолитической анемии, очень полезен мазок периферической крови (препарат крови под микроскопом). При дефиците G6PD обычны укусы и волдыри. Они вызваны изменениями, происходящими с эритроцитом при его разрушении.
Если подозревается дефицит G6PD, может быть отправлен уровень G6PD. Низкий уровень G6PD соответствует дефициту G6PD. К сожалению, в разгар острого гемолитического криза нормальный уровень G6PD не исключает дефицита. Многочисленные ретикулоциты, присутствующие во время гемолитического криза, содержат нормальные уровни G6PD, вызывающие ложноотрицательный результат. Если есть серьезные подозрения, тестирование следует повторить, когда состояние пациента достигнет исходного уровня.
лечение
Избегайте лекарств или продуктов, которые вызывают гемолитические кризы (разрушение красных кровяных телец). Некоторые из них перечислены ниже.
- Бобы фава (также называемые бобами)
- Шарики моли (или другие продукты, содержащие нафталин)
- Сульфамидные антибиотики, такие как бактрим / септра, сульфадиазин
- Хинолоновые антибиотики, такие как ципрофлоксацин, левофлоксацин.
- Нитрофурантоин (антибиотик)
- Противомалярийные препараты, такие как примахин.
- Метиленовый синий
- Противотуберкулезные препараты, такие как дапсон и сульфоксон
- Лекарства для лечения рака, такие как доксорубицин или расбуриказа
- Феназопиридин
Переливание крови используется, когда анемия тяжелая и у пациента имеются симптомы. К счастью, большинству пациентов переливание крови не требуется.