Содержание
Синдром Гольденхара - это врожденное заболевание, которое может изменить развитие лица, позвоночника и внутренних органов ребенка. Иногда синдром Гольденхара считается более развитой формой двух тесно связанных состояний - гемифациальной микросомии и окуло-аурикуло-вертебральной дисплазии, - но терминология как в исследованиях, так и в клинической практике различается.Поскольку генетическая основа синдрома Гольденхара все еще неизвестна, а связанные с ним симптомы могут сильно различаться, оценки встречаемости этого состояния в общей популяции колеблются от 0,2 до 2,9 на 10 000 рождений. Хотя некоторые медицинские осложнения синдрома Гольденхара могут влиять на слух, зрение , строение и функция позвоночника, челюсти, почек и сердца, прогноз для подавляющего большинства детей с синдромом Гольденхара - нормальная, здоровая жизнь с некоторым медицинским вмешательством в детстве и периодическими осмотрами.
Симптомы
Синдром Гольденхара может вызывать изменения в развитии по всему телу. У 60–85% детей с синдромом Гольденхара, физические различия возникают только на одной стороне тела, но они также могут проявляться на обеих сторонах. Наиболее частые симптомы включают:
- Доброкачественные кисты на глазу или внутри глаза (эпибульбарные дермоидные кисты)
- Инфекция слезного мешка или слезного протока (дакриоцистит)
- Различия в развитии уха или слухового прохода (аномалии ушной раковины)
- Удары, вмятины или ушные бирки, отмеченные на ухе или рядом с ним (преаурикулярные придатки / свищ)
- Недоразвитие и асимметрия челюстей или скул (гипоплазия)
Приблизительно у 40% людей с синдромом Гольденхара обнаруживаются структурные различия, влияющие на уши. Ухо или слуховой проход могут иметь неправильную форму, уменьшаться в размерах или полностью отсутствовать.
Структура рта также может быть недоразвита, что приводит к:
- Волчья пасть
- Разделенный язык (раздвоенный)
- Заячья губа
- Отсутствие зубов, таких как моляры или премоляры (агенезия)
- Дополнительные зубы
- Зубы неправильной формы (неправильная форма)
- Задержка развития зубов
Синдром Гольденхара может также влиять на развитие структур, связанных с глазом, вызывая в 60% случаев проблемы со зрением от легких до серьезных. Проблемы со зрением могут включать:
- Глаза или веки уменьшены в размере
- Скрещенные глаза (косоглазие)
- Ленивый глаз (амблиопия)
- Плохое зрение
- Светочувствительность
- Потеря зрения
Примерно у 40% людей с синдромом Гольденхара поражаются позвонки позвоночника. Эти деформации позвонков могут привести к сколиозу. Ребра также могут быть поражены.
Синдром Гольденхара может нарушить нормальное развитие других внутренних органов и систем организма, особенно влияя на сердце, почки и легкие. Проблемы с почками, вероятно, недооцениваются и могут быть выявлены только при повторном ультразвуковом обследовании.
Причины
Хотя исследования еще не выявили одну общую причину, лежащую в основе развития синдрома Гольденхара, многие генетические различия были предложены в качестве кандидатов. В конечном счете, может быть несколько генетических причин симптомов, связанных с синдромом Гольденхара.
У людей с синдромом Гольденхара было обнаружено несколько генетических мутаций, которые удаляют, дублируют или перемещают генетическую информацию. Некоторые исследователи считают, что эти мутации влияют на гены, связанные с развитием черепа и лица в течение четвертой недели беременности. Эта стадия беременности может быть нарушена, что приведет к различиям в развитии, наблюдаемым при синдроме Гольденхара. Другие причины, которые были предложены, включают нарушение кровоснабжения растущего эмбриона, диабет у беременной матери и вирусные инфекции, такие как краснуха и грипп во время беременности. Взаимодействие с другими людьми
В некоторых случаях синдрома Гольденхара также может быть химический фактор. Некоторые химические соединения, называемые тератогенами, могут вызывать изменения в развитии человеческого эмбриона и вызывать симптомы, похожие на синдром Гольденхара. Тератогены, которые могут быть связаны с развитием синдрома Гольденхара, включают:
- Вазоактивные препараты
- Талидомид
- Тамоксифен
- Высокие дозы витамина А
- Гормональная терапия
- Курение
- Алкоголь
- Кокаин
Диагностика
Генетическая основа синдрома Гольденхара до конца не изучена.поэтому диагноз обычно ставится путем осмотра ребенка на предмет идентифицируемых физических признаков синдрома Гольденхара. Это означает, что синдром представляет собой клинический диагноз, поставленный педиатром или генетиком.
Иногда синдром Гольденхара диагностируется во время беременности с помощью ультразвукового исследования или других методов трехмерной визуализации. Обеспокоенность по поводу развития ребенка в утробе матери иногда может привести к дополнительному тестированию, включая возможный отбор образцов ткани плода для генетического тестирования.
В других случаях симптомы не будут очевидны при рождении, и они могут медленно появляться или усиливаться по мере развития ребенка. Запланированный скрининг и визуализацию можно использовать для отслеживания новых событий.
Другие состояния могут иметь общие симптомы с синдромом Гольденхара, но имеют дополнительные симптомы, которых нет при расстройстве. Важно отметить, что у них могут отсутствовать симптомы, потенциально влияющие на слух и зрение. Эти условия включают:
- Синдром Тричера Коллинза
- Синдром Вольфа-Хиршхорна
- Синдром Таунса-Брокса
- Синдром Деллемана
лечение
Некоторым детям с легкими симптомами синдрома Гольденхара для нормального развития не потребуется никакого лечения. Однако в большинстве случаев постоянное наблюдение и лечение симптомов и любых существующих осложнений полезно для развивающегося ребенка с синдромом Гольденхара.
Симптомы, влияющие на скелет, можно лечить постоянно, только по мере возникновения проблем или после определенного этапа развития (то есть, когда кости ребенка полностью развиты, а пластинки роста закрылись). Некоторые симптомы, например кожные бирки, носят в основном косметический характер, и на них можно не обращать внимания. В более тяжелых случаях аномалии развития могут помочь при пластической хирургии.
Серьезные пороки развития могут влиять на дыхание или работу органов. В этих случаях проблемы необходимо лечить немедленно. Они могут потребовать постоянного наблюдения и последующих хирургических вмешательств. В самых тяжелых случаях лечение осложнений по Гольденхару при родах может спасти жизнь.
Если синдром Гольденхара диагностируется во время беременности, пострадавшая женщина может встретиться с неонатологом, врачом, специализирующимся на медицинских проблемах новорожденных. Специалист изучит информацию о ребенке, потенциально обсудит возможность любой необходимой операции и поможет согласовать варианты лечения как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективе.
Некоторые осложнения синдрома Гольденхара требуют хирургического вмешательства вскоре после рождения. В 22% тяжелых случаев синдрома Гольденхара ребенок не может нормально дышать при рождении. В этих случаях в качестве временного решения проводится хирургическая процедура, называемая трахеостомией.При этом вмешательстве делается отверстие в передней части шеи, и в трахею вводится трубка, позволяющая дышать. Трубка подсоединяется к аппарату искусственной вентиляции легких, и ребенок будет находиться под наблюдением в педиатрическом или неонатальном отделении интенсивной терапии (PICU или NICU).
Последующие операции по открытию заблокированных дыхательных путей обычно проводятся в течение шести месяцев после рождения. Используемый хирургический подход зависит от физической проблемы, влияющей на дыхательные пути ребенка, наиболее распространенными операциями являются:
- Турбинэктомия (удаление увеличенных носовых раковин в носу)
- Септопластика (выпрямление перегородки носа в носу)
Менее распространенные хирургические методы лечения включают:
- Тонзиллэктомия (удаление миндалин на задней стенке глотки)
- Аденоидэктомия (удаление аденоидов, выстилающих проход от носа к горлу)
- Увулопалатофарингопластика (УППП) (удаление язычка или мягких тканей неба)
- Уменьшение переднего языка (уменьшение размера языка)
- Эндоскопическое иссечение гранулемы трахеи (удаление ткани, сужающей дыхательные пути)
Другие пороки развития рта и челюсти также могут повлиять на способность ребенка нормально есть. Эти проблемы могут потребовать нескольких хирургических процедур, выполняемых пластическим хирургом или челюстно-лицевым хирургом, который специализируется на лечении дефектов рта, зубов и челюсти. Первая из этих операций обычно проводится в течение нескольких часов после родов, а последующие операции - в течение следующих месяцев.
Пороки развития челюсти, глотки и гортани также могут препятствовать или ухудшать способность ребенка формировать звуки. Операция по устранению этих проблем может проводиться в течение нескольких месяцев после рождения или примерно до 10 лет, в зависимости от структурной причины и вероятности нарушения речи.
Поскольку глухота является возможным осложнением синдрома Гольденхара, необходимо как можно раньше проверить слух, чтобы дать время для соответствующей настройки слуховых аппаратов. Если слух можно восстановить быстро, это может способствовать долгосрочному языковому развитию ребенка.
Дальнейшее лечение пороков развития скелета может помочь обеспечить правильное развитие и поддержание двигательных навыков у маленьких или развивающихся детей. Эти методы лечения могут включать использование скоб для рук или ног, физиотерапию и хирургическое вмешательство.
Различия в развитии ребер, кистей, кистей и стоп можно дополнительно лечить с помощью скоб или физиотерапии для восстановления нормальной функции.
Когда требуется операция, ее обычно проводят в возрасте от 2 до 3 лет или, если аномалия становится очевидной, даже в подростковом возрасте. Кости и позвонки позвоночника могут быть изменены, восстановлены, удалены или поддержаны костными трансплантатами для восстановления оптимальной осанки и подвижности.
Очки и тренировка зрения могут помочь восстановить нормальное зрение.
Справиться
Одна из основных целей лечения синдрома Гольденхара - обеспечение оптимального качества жизни. Детям и их семьям может быть сложно ориентироваться в взрослении с заболеванием. Простое управление частыми осмотрами и планирование медицинских процедур может оказаться непосильной задачей. Социальная борьба маленького ребенка может быть усугублена тем, что он выглядит иначе. Даже в легких случаях синдрома Гольденхара, которые в противном случае не могут повлиять на здоровье ребенка, ребенку могут помочь косметические операции. Психологическое консультирование может оказать необходимую поддержку как пострадавшему ребенку, так и его семье.
Общие проблемы, которые обычно носят косметический характер, такие как кисты на глазах и ушные бирки, можно удалить. Поскольку кисты со временем могут рецидивировать, лечение стволовыми клетками / кожным трансплантатом может быть эффективным дополнительным лечением для сохранения нормального внешнего вида глаза.
Некоторые проблемы со здоровьем, вызванные врожденными дефектами, могут проявиться не сразу, и потребуются годы, чтобы повлиять на здоровье. Работая с социальным работником или педиатром, вы можете запланировать периодический скрининг для выявления проблем с почками и сердцем, которые могут возникнуть у вашего ребенка. Как правило, неинвазивного ультразвукового исследования достаточно для выявления любых осложнений.
Слово от Verywell
Человек с синдромом Гольденхара может захотеть пройти генетическую консультацию при планировании создания семьи, чтобы понять потенциальный риск для любого потомства. Наследственность синдрома Гольденхара варьируется от случая к случаю и лишь изредка передается по наследству. Неясная генетическая причина означает, что не существует тестов для эффективного прогнозирования наследственности. Тем не менее, семейный анамнез, задокументированный генетической родословной, может помочь понять потенциальную наследственную модель синдрома Гольденхара. Его можно использовать, чтобы понять природу (рецессивную или доминантную) состояния и вероятность передачи синдрома Гольденхара ребенку.