Содержание
Синдром Картагенера - очень редкое наследственное заболевание, вызываемое дефектами генов. Это аутосомно-рецессивное заболевание, что означает, что оно возникает только в том случае, если оба родителя несут ген. Синдром Картагенера поражает примерно 30 000 человек, включая всех полов. Он известен своими двумя основными аномалиями - первичной цилиарной дискинезией и обратным сидением.Цилиарная дискинезия
Дыхательные пути человека включают нос, пазухи, среднее ухо, евстахиевы трубы, горло и дыхательные трубы (трахею, бронхи и бронхиолы). Весь тракт выстлан специальными клетками, на которых есть выступы в виде волос, называемые ресничками. Реснички вдыхают молекулы пыли, дыма и бактерий вверх и наружу из дыхательных путей.
В случае первичной цилиарной дискинезии, связанной с синдромом Картагенера, реснички повреждены и не работают должным образом. Это означает, что слизь и бактерии из легких не могут быть удалены, и в результате развиваются частые легочные инфекции, такие как пневмония.
Реснички также присутствуют в желудочках головного мозга и в репродуктивной системе. У людей с синдромом Картагенера могут быть головные боли и проблемы с фертильностью.
Situs Inversus
Situs Inversus возникает, когда плод находится в утробе матери. Это заставляет органы развиваться не на той стороне тела, меняя нормальное положение. В некоторых случаях все органы могут быть зеркальным отображением обычного положения, в то время как в других случаях переключаются только отдельные органы.
Симптомы
Большинство симптомов синдрома Картагенера возникают из-за неспособности респираторных ресничек функционировать правильно, например:
- Хроническая инфекция носовых пазух
- Частые легочные инфекции, такие как пневмония и бронхит
- Бронхоэктазия - поражение легких от частых инфекций
- Частые ушные инфекции
Важным симптомом, который отличает синдром Картагенера от других типов первичной цилиарной дискинезии, является расположение внутренних органов на стороне, противоположной нормальной (так называемое situs inversus). Например, сердце находится с правой стороны груди, а не с левой.
Диагностика
Синдром Картагенера распознается по трем основным симптомам: хронический синусит, бронхоэктазия и обратное положение. Рентген грудной клетки или компьютерная томография (КТ) могут обнаружить изменения легких, характерные для синдрома. Биопсия слизистой оболочки трахеи, легких или носовых пазух может позволить провести микроскопическое исследование клеток, выстилающих дыхательные пути, и выявить дефектные реснички.
лечение
Медицинская помощь человеку с синдромом Картагенера направлена на предотвращение респираторных инфекций и своевременное лечение любых, которые могут возникнуть. Антибиотики могут облегчить синусит, а вдыхаемые лекарства и респираторная терапия могут помочь при развитии хронического заболевания легких. Через барабанные перепонки можно вводить небольшие трубки, чтобы позволить инфекциям и жидкости вытекать из среднего уха. Взрослые, особенно мужчины, могут иметь проблемы с фертильностью и могут получить пользу от консультации со специалистом по фертильности. В тяжелых случаях некоторым людям может потребоваться полная трансплантация легких.
У многих людей количество респираторных инфекций начинает уменьшаться примерно к 20 годам, и в результате многие люди с синдромом Картагенера ведут почти нормальную взрослую жизнь.