Содержание
Поликистозная болезнь почек, или ПКД, представляет собой специфическую генетическую форму заболевания почек. Как следует из этого термина, «поли» -кистоз относится к наличию множественных кист (закрытых, пустых мешочков, иногда заполненных жидкостью) в почках. Кисты почек в целом - не редкость, но диагноз кисты почек не обязательно является поликлинической болезнью.Фактически, PKD - лишь одна из множества причин, по которым у человека могут развиться кисты в почках. Это специфическая генетическая наследственность и течение ДОК, которые делают ее очень специфической сущностью. Это не доброкачественное заболевание, и у значительной части пациентов может наблюдаться отказ почек, что потребует диализа или трансплантации почки.
Другие типы кист
Другой вид кист почек (которые не являются кистами, связанными с PKD) включают:
- Простые доброкачественные кисты, которые обычно являются доброкачественным результатом процесса старения. Почти у двенадцати процентов людей в возрасте от 50 до 70 лет и у 22,1 процента всех людей в возрасте старше 70 лет есть по крайней мере одна киста в почке.
- Злокачественные (когда кисты могут быть типичными для рака почек, иногда называемые сложными кистами).
- Приобретается, как и у пациентов с хронической болезнью почек (ХБП).
Следовательно, как только кисты обнаруживаются в почке, следующим шагом будет дифференцировать, является ли это доброкачественным возрастным признаком, поликлинической болезнью или чем-то еще.
Генетика
PKD является относительно распространенным генетическим заболеванием, которым страдает почти 1 человек из 500, и остается основной причиной почечной недостаточности. Заболевание обычно передается по наследству от одного из родителей (90% случаев) или, реже, развивается «de-novo» (так называемая спонтанная мутация).
Понимание генетики PKD важно для понимания симптомов и течения болезни. Режим наследования от родителя к потомку различает два типа ДОК.
Аутосомно-доминантная ПКД (AD-PKD) является наиболее распространенной наследственной формой, и 90 процентов случаев ДОК относятся к этому типу. Симптомы обычно развиваются в более позднем возрасте, примерно в возрасте от 30 до 40 лет, хотя нередко проявляются симптомы в детстве.
Аномальные гены могут быть так называемыми генами PKD1, PKD2 или PKD3. Какой из этих генов имеет мутацию и какой тип мутации может иметь огромное влияние на ожидаемый результат PKD. Например, ген PKD1, расположенный на хромосоме 16, является наиболее частым сайтом мутации, наблюдаемым в 85 процентах случаев ADPKD. Дефекты гена (как и другие мутации) приводят к усиленному росту эпителиальных клеток в почках и последующему образованию кист.
Аутосомно-рецессивная PKD (AR-PKD) встречается гораздо реже и может начаться рано, даже когда ребенок развивается во время беременности. Одна из причин, по которой этот тип PKD встречается редко, заключается в том, что пораженные пациенты обычно не живут достаточно долго, чтобы произвести потомство и передать мутацию своим детям.
Опять же, чтобы подвести итог, 90 процентов случаев PKD передаются по наследству, а из унаследованных типов 90 процентов являются аутосомно-доминантными. Следовательно, пациенты с PKD чаще всего будут иметь аутосомно-доминантную PKD (AD-PKD).
Серьезность и местонахождение мутации
Место мутации повлияет на течение болезни. При мутации PKD2 кисты развиваются намного позже, а почечная недостаточность обычно возникает только в середине 70-х годов. Сравните это с мутациями гена PKD1, когда у пациентов может развиться почечная недостаточность в возрасте 50 лет.
Пациенты с мутациями PKD2 часто даже не знают о семейном анамнезе PKD. В этом случае всегда вполне возможно, что предок, несущий мутацию, умер до того, как болезнь стала достаточно серьезной, чтобы вызвать симптомы или потребовать диализа.
Симптомы
При ДОК можно увидеть самые разные симптомы. Общие примеры включают:
- Боль в боку из-за увеличения почек
- Инфекция мочеиспускательного канала
- Камни в почках (из-за медленного оттока мочи в кистах)
- Кисты могут присутствовать и в других органах, таких как печень и поджелудочная железа.
- Пациенты, как правило, имеют повышенное артериальное давление, учитывая роль почек в регуляции артериального давления.
Диагностика
Хотя мутации PKD обычно присутствуют при рождении, кисты почек могут не проявляться в то время. Эти кисты превращаются в заметные мешочки, заполненные жидкостью, в течение первых двух десятилетий, и в это время они могут начать вызывать симптомы или признаки к тому времени, когда кто-то достигает 30-летнего возраста. Однако развитие болезни почек до точки отказа может занять десятилетия. С тех пор.
Большинство людей, которые знают о семейном анамнезе PKD, имеют низкий порог диагностирования PKD, поскольку и пациенты, и врачи хорошо осведомлены о сильной семейной природе болезни. В случаях, когда семейный анамнез не известен или кажется «нормальным», диагностика более сложна и требует оценки нефрологом. В этом случае пораженный родитель мог умереть до того, как болезнь перешла в конечную стадию болезни почек. Наконец, если это случай «спонтанной мутации», то ни у одного из родителей может не быть никаких ДОК.
Первоначальный диагноз поликлинической болезни ставится с использованием визуализационных исследований, таких как УЗИ или компьютерная томография. Однако то, что у кого-то есть несколько кист в почках, не обязательно означает, что у них есть поликлиническая болезнь. Это может быть просто слишком много простых кист или другие возможности, такие как кистозно-мозговая болезнь почек (не то же самое, что PKD).
Если диагноз вызывает сомнения, генетическое тестирование может подтвердить или опровергнуть диагноз. Однако генетическое тестирование, как правило, дорогое, поэтому его чаще всего используют, когда диагноз сомнительный.
Курс болезни
Как долго у людей с PKD развивается почечная недостаточность? Это, пожалуй, вопрос номер один, который возникнет у людей, у которых впервые диагностирована ДОК. В худшем случае, когда пациенты действительно достигают полной почечной недостаточности, требующей диализа или трансплантации, функция почек (СКФ) может снижаться примерно на 5 пунктов в год. Следовательно, тот, кто начинает с СКФ 50, может достичь СКФ 5 примерно за девять лет, и тогда, безусловно, может потребоваться диализ или трансплантация.
Обратите внимание, что не каждый пациент с PKD обязательно откажется от почечной недостаточности. Что все же следует подчеркнуть, так это то, что не все с ДОК обязательно достигнут точки, когда им потребуется диализ. Очевидно, что у пациентов с мутацией гена PKD2 больше шансов избежать полной почечной недостаточности. Вот почему в целом менее половины случаев PKD будут диагностированы в течение жизни пациента, поскольку болезнь может протекать клинически бесследно.
- доля
- кувырок
- Эл. адрес