Обзор синдрома Сотоса

Содержание

• Симптомы
• Причины
• Диагностика
• лечение

Синдром Сотоса - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает чрезмерный физический рост в течение первых двух десятилетий жизни, начиная с младенчества и до подросткового возраста. Сотос иногда сопровождается аутизмом, нарушениями речи, а также задержкой умственного, социального и моторного развития. Хотя это состояние действительно влияет на детей в школьные годы и может продолжать вызывать проблемы во взрослом возрасте, оно не опасно для жизни, и у большинства людей с Сотосом средняя продолжительность жизни нормальная.

Согласно странице Genetics Home Reference Национального института здравоохранения, синдром Сотоса встречается у каждого из 10 000–14 000 рождений. Исследователи предполагают, что истинная заболеваемость может быть ближе к одному на каждые 5000 рождений, поскольку другие состояния вызывают аналогичные симптомы и возможны неправильные диагнозы.

Симптомы

Синдром Сотоса характеризуется чрезмерным разрастанием, особенно в костях. У больных есть аномалии лица, которые особенно важны в детстве. Это включает в себя голову длиннее и шире, чем обычно, и острый подбородок.

Младенцы и дети с Сотосом растут быстрее, чем другие дети их возраста. Они будут выше своих братьев, сестер и сверстников.

Дополнительные физические характеристики и симптомы могут включать:

• Большие руки и ноги
• Высокий лоб
• Слабый мышечный тонус
• Покрасневшие щеки
• Раскосые глаза и большое расстояние между глазами
• Неуклюжая походка (прогулка)
• Сколиоз, изгиб спина вбок
• Судороги, вызванные аномальной мозговой деятельностью.
• Потеря слуха
• Проблемы со зрением
• Преждевременное прорезывание зубов
• Проблемы с почками, включая гипоплазию почек и гидронефроз.
• Проблемы с сердцем, включая открытый артериальный проток (PDA) и дефект межпредсердной перегородки (ASD)

У людей могут быть интеллектуальные нарушения и поведенческие проблемы, в том числе:

• Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
• Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР)
• Импульсивное контролирующее поведение
• Фобии
• Агрессивность и раздражительность

Проблемы развития и интеллектуальные проблемы у детей могут включать:

• Проблемы с речью и языком, включая заикание
• Нарушения обучаемости
• Неуклюжесть
• Проблемы с моторикой

Сотос в зрелом возрасте

Рост и вес взрослого стабилизируются и будут в некоторой степени нормальными, хотя есть один случай, когда 21-летний мужчина с Сотосом имеет рост 7 футов 8 дюймов и весит около 500 фунтов. Многие взрослые с этим заболеванием будут иметь нормальный интеллект. Однако любая детская умственная отсталость останется. Взрослые с Сотосом по-прежнему будут иметь проблемы с координацией и моторикой.

Причины

Синдром Сотоса - это генетическое заболевание, вызванное мутировавшим геном NSD1. По данным Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям (GARD), 95% случаев Сотоса не передаются по наследству. Однако вероятность того, что родитель с Сотосом пройдет это условие, составляет 50%.

Других известных факторов риска или причин синдрома Сотоса нет. Кроме того, исследователи не знают, что вызывает генетическую мутацию и как ее предотвратить.

Понимание того, как наследуются генетические заболевания

Диагностика

Диагноз синдрома Сотоса ставится в раннем возрасте, в младенчестве или в первые несколько лет жизни. Тестирование новорожденных не включает тестирование на Сотос, но врачи проверят его, когда заметят симптомы. Тестирование и проявление симптомов могут занять месяцы или годы.

Тестирование на Сотос начинается с медицинского осмотра и истории болезни, включая симптомы. Рентген, компьютерная томография и МРТ могут помочь в диагностике и исключении других проблем. Обычно сценой является преклонный костный возраст. Визуализация головного мозга показывает расширенные желудочки и повышенное содержание спинномозговой жидкости (CSF). Генетическое тестирование также может проводиться для проверки мутаций в гене NSD1.

Многим детям с Сотосом может быть поставлен диагноз аутизма. Аутизм - это нарушение развития, влияющее на общение и поведение. Как правило, с этим справляется с помощью различных методов лечения, включая поведенческую и логопедическую терапию, если это необходимо.

Как лечат аутизм

лечение

От синдрома Сотоса нет лекарства. Кроме того, не существует какого-либо специального лечения Сотоса. Лечение обычно включает устранение симптомов и устранение проблем, которые можно исправить.

Лечение может включать:

• Логопедия
• Трудотерапия
• Поведенческая терапия
• Лекарства для лечения синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), расстройства мозга, характеризующегося невнимательностью и гиперактивностью-импульсивностью. Такое поведение мешает функционированию и развитию, особенно в детстве.
• Консультации
• Слуховые аппараты для коррекции потери слуха
• Очки для решения проблем со зрением

При необходимости будут лечить и другие заболевания.

Людям с Сотосом важно регулярно проходить обследование сердца и почек. Кроме того, риск рака и опухолей выше у людей с синдромом Сотоса, поэтому регулярный скрининг - хорошая идея. Однако сам Сотос не опасен для жизни, и большинство людей с Сотосом имеют нормальную продолжительность жизни.

Слово от Verywell

Синдром Сотоса - это генетическое заболевание, вызванное мутацией гена NSD1. Двумя основными симптомами синдрома Сотоса являются чрезмерный рост и умственная отсталость. Его часто диагностируют в младенчестве или раннем детстве. Когда рост прекращается, взрослые с Сотосом могут поддерживать нормальный рост, вес и даже интеллект. Кроме того, многие взрослые с Сотосом могут прожить долгую и полноценную жизнь.

• доля
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст