Содержание
Болезнь фон Гиппеля-Линдау (VHL) - это генетическое заболевание, которое вызывает аномальный рост кровеносных сосудов в различных областях вашего тела. Эти аномальные образования могут в дальнейшем развиваться в опухоли и кисты. VHL вызван мутацией в гене, контролирующем рост клеток, расположенном на вашей третьей хромосоме.И мужчины, и женщины всех этнических групп страдают от ВХЛ, примерно у 1 из 36 000 есть это заболевание. Большинство людей начинают испытывать симптомы в возрасте 23 лет и в среднем получают диагноз к 32 годам.
Симптомы
Большинство опухолей, вызванных ВХЛ, безвредны, но могут стать злокачественными. Опухоли чаще всего встречаются в:
- Глаза. Эти опухоли, называемые гемангиобластомами сетчатки (масса спутанных кровеносных сосудов), не являются злокачественными, но могут вызывать проблемы с глазами, такие как потеря зрения и повышенное глазное давление (глаукома).
- Головной мозг. Эти образования, известные как гемангиобластомы (массы спутанных кровеносных сосудов), не являются злокачественными, но могут вызывать неврологические симптомы (например, затруднения при ходьбе) из-за давления, которое они оказывают на части мозга.
- Почки. Эти опухоли с наибольшей вероятностью станут злокачественными. Этот тип рака, называемый почечно-клеточной карциномой, является основной причиной смерти людей с ВХЛ.
- Надпочечники. Они называются феохромоцитомами и обычно не являются злокачественными, но могут вызывать выработку большего количества адреналина.
- Поджелудочная железа. Эти опухоли обычно не являются злокачественными, но иногда могут перерасти в рак.
Новообразования также могут развиваться в позвоночнике, внутреннем ухе, половых путях, легких и печени. Некоторые люди могут получить опухоль только в одной области, в то время как другие могут быть поражены в нескольких регионах. Только у 10% людей с ВХЛ развиваются опухоли уха. Опухоли ушей следует лечить, чтобы предотвратить глухоту.
Получение диагноза
Генетическое тестирование с помощью анализа крови - наиболее эффективный способ диагностики ВХЛ. Если у вашего родителя есть VHL, то вероятность того, что вы унаследовали это заболевание, составляет 50%. Однако не все случаи ВХЛ передаются по наследству. Приблизительно у 20% ВХЛ есть генетическая мутация, которая не передалась от родителей. Если у вас ВХЛ, очень высока вероятность того, что у вас разовьется хотя бы одна опухоль в течение вашей жизни - 97% случаев опухоли развиваются в возрасте до 60 лет.
лечение
Варианты лечения зависят от того, где находится ваша опухоль. Многие опухоли можно удалить хирургическим путем. Другие не нужно удалять, если только они не вызывают симптомы (например, опухоль головного мозга давит на ваш мозг).
Если у вас ВХЛ, вам нужно будет часто проходить медицинские осмотры, а также делать магнитно-резонансную томографию (МРТ) или компьютерную томографию (КТ) мозга, брюшной полости и почек, чтобы следить за появлением новых опухолей. Также следует регулярно проводить обследование глаз.
Следует внимательно следить за кистами почек. Их можно удалить хирургическим путем, чтобы снизить риск развития рака почки. Примерно у 70% людей с ВХЛ развивается рак почки к 60 годам. Однако, если к тому времени рак почки не разовьется, велика вероятность, что этого не произойдет.