Содержание
Болезнь фон Виллебранда - наиболее распространенное наследственное нарушение свертываемости крови, которым страдает примерно 1% населения.Фактор фон Виллебранда - это белок крови, который связывается с фактором VIII (фактором свертывания крови). Когда фактор VIII не связан с фактором фон Виллебранда, он легко разрушается. Фактор фон Виллебранда также помогает тромбоцитам прилипать к участкам травмы.
Симптомы
У некоторых пациентов никогда не бывает значительного кровотечения. Болезнь фон Виллебранда связана с:
- Легкие синяки
- Длительные носовые кровотечения
- Кровотечение из десен
- Длительное кровотечение после удаления или травмы зуба
- Кровь в стуле
- Гематурия (кровь в моче)
- Меноррагия (обильное менструальное кровотечение)
- Совместное кровотечение или кровотечение мягких тканей может наблюдаться в тяжелых формах, подобных гемофилии.
Типы
- Тип 1: это наиболее распространенная форма, встречающаяся примерно у 75% пациентов. Он передается в семьях по аутосомно-доминантному типу, что означает, что только один родитель должен быть затронут, чтобы передать болезнь. Это является результатом более низкого, чем обычно, уровня фактора фон Виллебранда. Кровотечение может быть от слабого до сильного.
- Тип 2: Тип 2 возникает, когда фактор фон Виллебранда не работает нормально.
- Тип 2A: Передается по аутосомно-доминантному типу. Кровотечение средней и средней тяжести.
- Тип 2B: передается по аутосомно-доминантному типу. Кровотечение средней и средней тяжести. Тромбоцитопения (низкое количество тромбоцитов) - не редкость.
- Тип 2M: необычный тип, передающийся по аутосомно-доминантному типу.
- Тип 2N: необычный тип, передающийся по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что больной пациент получает две копии мутировавшего гена, по одной от каждого родителя. Уровни фактора VIII могут быть чрезвычайно низкими. Кровотечение может быть сильным, и его можно принять за гемофилию А.
- Тип 3: это редкий тип болезни фон Виллебранда. Он передается по аутосомно-доминантному типу. Кровотечение может быть сильным. У пациентов с этим типом фактор фон Виллебранда крайне низок или отсутствует. Это, в свою очередь, вызывает дефицит фактора VIII и значительное кровотечение.
- Приобретенный: эта форма болезни фон Виллебранда вызвана чем-то еще, например, раком, аутоиммунными заболеваниями, сердечными аномалиями (например, дефектом межжелудочковой перегородки, стенозом аорты), лекарствами или гипотиреозом.
Диагностика
Во-первых, ваш врач должен подозревать, что у вас нарушение свертываемости крови на основании вышеперечисленных симптомов. Наличие у других членов семьи схожих симптомов увеличивает подозрение на болезнь фон Виллебранда, особенно если поражены как мужчины, так и женщины (в отличие от гемофилии, которая преимущественно поражает мужчин).
Болезнь фон Виллебранда диагностируется с помощью анализа крови, который учитывает как количество фактора фон Виллебранда в крови, так и его функцию (активность кофактора ристоцетина). Поскольку несколько типов болезни фон Виллебранда могут вызывать снижение уровня фактора VIII, уровни этого белка свертывания также передаются. Мультимеры фон Виллебранда, которые рассматривают структуру фактора фон Виллебранда и то, как он расщепляется, особенно важны при диагностике болезни 2 типа.
Лечение
Пациентам с легким поражением может никогда не потребоваться лечение.
- DDAVP: DDAVP (также называемый десмопрессином) - это синтетический гормон, который вводится через назальный спрей (или иногда через капельницу). Этот гормон помогает организму высвобождать фактор фон Виллебранда, хранящийся в кровеносных сосудах.
- Замещение фактора фон Виллебранда: аналогично замещающему фактору, используемому при гемофилии, инфузии фактора фон Виллебранда могут применяться для предотвращения или лечения кровотечения. Эти продукты также содержат фактор VIII.
- Антифибринолитики: эти лекарства (торговые марки Amicar и Lysteda), обычно принимаемые перорально, помогают стабилизировать образование сгустков. Они могут быть особенно полезны при кровотечениях из носа, ротовой полости и менструальном кровотечении.
- Противозачаточные средства: у женщин с болезнью фон Виллебранда и обильным менструальным кровотечением гормональные контрацептивы, такие как противозачаточные таблетки или внутриматочные спирали, могут использоваться для уменьшения / остановки кровотечения.