Обзор перегрузки железом

Содержание

• Симптомы
• Причины
• Диагностика
• лечение
• Справиться

Перегрузка железом - это избыточное хранение железа в организме. Это может произойти по нескольким причинам. Первичная перегрузка железом вызвана наследственным заболеванием - гемохроматозом. Но он также может развиться вторично по отношению к многократным переливаниям крови, которые могут потребоваться людям с типом рака крови. При отсутствии лечения перегрузка железом может привести к повреждению сердца, печени и других органов.

Симптомы

В 75% случаев у человека с перегрузкой железом не будет никаких симптомов, хотя чувство усталости может начаться на ранних стадиях заболевания.

Однако, как только железо накапливается в различных органах, у вас могут появиться более выраженные симптомы. Они могут включать:

• Боль в суставах (когда в суставах это называется «железный кулак»)
• Боль в животе
• Потеря полового влечения
• Цвет кожи серый или бронзовый

Без лечения накопление железа может привести к:

• Сердечная недостаточность
• Бесплодие
• Сахарный диабет
• Цирроз печени
• Артрит
• Гипотиреоз (недостаточная активность щитовидной железы)
• Нарушение роста
• Эректильная дисфункция
• Рак
• Депрессия

Некоторые данные также свидетельствуют о том, что бактериальная инфекция может быть одним из последствий перегрузки железом, поскольку накопление железа в лейкоцитах снижает их способность бороться с вторгающимися организмами.

Причины

Железо играет очень важную роль в вашем организме. Он участвует во многих биологических процессах, включая синтез ДНК при делении клеток и транспортировку кислорода из легких к клеткам и тканям.

Железо, которое вы получаете с пищей, обычно связывается с белком, называемым трансферрином, и циркулирует в плазме крови. По большей части это железо используется для образования гемоглобина - вещества в красных кровяных тельцах, которое переносит вдыхаемый вами кислород в ткани. Остатки железа хранятся в печени для использования в будущем.

Человеческий организм не способен целенаправленно удалять или выводить излишки железа, хотя некоторое количество железа теряется в ходе нормальных процессов, таких как отшелушивание клеток кожи. Как только достигается максимальная способность организма хранить железо, железо начинает накапливаться в другие части тела, что приводит к перегрузке железом.

Когда железо превышает способность организма безопасно хранить его, оно может причинить вред несколькими способами:

• Когда в организме больше железа, чем трансферрина для связывания, оно циркулирует само по себе в виде железо, не связанное с трансферрином (NTBI). Эта форма железа токсична для организма и вызывает повреждение тканей и органов на клеточном уровне.
• Избыток железа накапливается в сердце, легких, головном мозге, железах внутренней секреции, печени и даже в костном мозге.

Гемохроматоз

Гемохроматоз - распространенное наследственное заболевание, встречающееся у 1 из 300 человек. Оно вызвано мутациями в генах, которые увеличивают абсорбцию железа из пищи.

Существует несколько вариантов, некоторые из которых наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В этом случае состояние становится очевидным только в том случае, если человек получает мутацию от обоих родителей, которые могут быть бессимптомными носителями.

Связанная с переливанием железа перегрузка

У здоровых людей за день перерабатывается только 1-2 миллиграмма (мг) железа, то есть железа, которое поступает из рациона и теряется, например, в результате отторжения клеток кожи и клеток желудочно-кишечного тракта.

Переливания эритроцитов доставляют очень большое количество железа, что может вызывать беспокойство. Одна единица упакованных эритроцитов (PRBC) содержит от 200 до 250 мг железа. Чаще всего пациенты получают по две единицы каждый раз при переливании, так что это дополнительные 500 мг железа всего за один день.

Многократные переливания крови - это обычное дело для некоторых пациентов с лейкемией, лимфомой и миеломой. Переливания используются для улучшения количества клеток крови и для лечения признаков и симптомов анемии, таких как усталость, нечеткое мышление, одышка и слабость. И хотя решение о проведении таких переливаний означает, что плюсы перевешивают минусы у этих пациентов, многократные переливания крови с течением времени могут потенциально вызвать перегрузку железом.

Люди, которым грозит перегрузка железом при переливании, - это те, кто получил много переливаний эритроцитов. Взрослые, которые регулярно получают переливания, подвергаются риску после примерно 20 единиц PRBC в течение жизни или 10 переливаний, если вы получаете две единицы одновременно. Риск значительный, если было перелито более 40 единиц.

Пациентам с раком крови и костного мозга, такими как лейкемия и лимфома, обычно требуется большее количество переливаний после химиотерапии, после лучевой терапии в область таза или после трансплантации стволовых клеток.

Пациенты с миелодиспластическими синдромами (МДС) часто имеют постоянно низкий гемоглобин, и многие из них зависят от переливания крови, что подвергает их высокому риску перегрузки железом. МДС с сидеробластной анемией также может привести к тому, что пациенты усвоят чрезмерное количество железа из пищи, что еще больше усугубит проблему.

Диагностика

Перегрузка железом происходит со временем, и часто пациенты не проявляют никаких признаков. Более вероятно, что перегрузка железом будет обнаружена по результатам лабораторных исследований до того, как у человека появятся симптомы.

Самый распространенный тест для оценки насыщения железом называется уровень ферритина в сыворотке. Это анализ крови, который можно регулярно делать людям из группы высокого риска.

У здоровых мужчин сывороточный ферритин обычно составляет от 24 до 336 микрограммов на литр (мкг / л); у здоровых женщин обычно составляет от 12 до 307 мкг / л. Уровни ферритина в сыворотке крови повышаются по мере увеличения количества NTBI в крови, и результаты, превышающие 1000 мкг / л, указывают на перегрузку железом.

Однако другие заболевания и состояния также могут вызывать выброс большого количества ферритина в кровоток, что может сделать одно повышенное показание недостоверным. Вот почему регулярное тестирование является нормой.

Генетическое тестирование может быть выполнено для подтверждения наследственного гемохроматоза. Это анализ крови для выявления дефекта гена HFE. Его также можно проводить в качестве скринингового теста для выявления дефекта до того, как он станет симптоматическим и возникнет повреждение.

Визуальные исследования также могут выявить результаты, указывающие на перегрузку железом. Магнитно-резонансная томография (МРТ) может использоваться для обнаружения накопления железа в печени и сердце, однако в некоторых случаях МРТ не позволяет достоверно предсказать отложение железа, например, когда отложение железа происходит в поджелудочной железе.

МРТ можно использовать вместе с биопсия печени для диагностики перегрузки железом или это можно сделать самостоятельно. Биопсия печени может проверить концентрацию железа. Хотя этот тест может дать несколько более точные результаты, чем уровни ферритина в сыворотке, он требует довольно инвазивной процедуры, которая может привести к осложнениям, таким как инфекция и кровотечение.

лечение

Существует два основных способа лечения перегрузки железом - терапевтическая флеботомия и хелатирующая терапия.

Лечебная флеботомия

Лечебная флеботомия - это самый быстрый и эффективный способ снизить уровень железа у пациента. К сожалению, ее нельзя использовать для пациентов, страдающих анемией. Поэтому его обычно назначают людям с гемохроматозом или людям, у которых лейкемия или лимфома находятся в стадии ремиссии.

Во время терапевтической флеботомии медсестра или врач вводит большую иглу в вашу вену, обычно в руку. Затем они удалят из вашего тела около 500 миллилитров (мл) крови в течение примерно 15–30 минут. Если вы когда-либо сдавали кровь, процесс будет аналогичным.

В этом количестве крови содержится около 250 мг железа. По мере того как это железо удаляется с кровью, печень высвобождает часть своих запасов, и в конечном итоге количество циркулирующего железа может вернуться к нормальному уровню.

Флеботомия может выполняться один или два раза в неделю, если необходимо, чтобы достичь целевого уровня ферритина в сыворотке крови от 50 до 100 мкг / л.

Что такое терапевтическая флеботомия

Железохелаторная терапия

В терапии хелатированием железа используются препараты, которые связывают или хелатируют железо и облегчают его удаление из организма. Цель этого вида терапии - удалить лишнее железо из крови и тканей органов. Хотя эта терапия хорошо работает с отложениями железа в плазме и печени, она не так эффективна при удалении отложений железа из сердца.

Хелатирующие препараты железа - Exjade (деферазирокс) и Ferriprox (деферипрон) - эффективны для снижения уровня NTBI, но эти уровни быстро восстанавливаются, если лечение прекращено. Следовательно, эти лекарства необходимо принимать точно в соответствии с указаниями, чтобы они действовали должным образом. Для некоторых пациентов это может быть серьезным обязательством.

Хелаторы железа также не лишены побочных эффектов, поэтому необходимо тщательно взвесить риски и преимущества хелатирования железа.

Препараты для хелатирования железа и побочные эффекты

Рацион питания

В дополнение к этим методам лечения ваш лечащий врач может порекомендовать снизить количество железа, которое вы усваиваете с пищей.

Что есть при гемохроматозе

Справиться

Людям с наследственным гемохроматозом и перегрузкой железом потребуется регулярная флеботомия и тестирование уровня железа и ферритина на протяжении всей жизни. Вам следует избегать продуктов, обогащенных железом, а также содержащих железо витаминов и пищевых добавок.

Если вам требуется переливание крови из-за рака крови или других заболеваний, вы можете сделать несколько вещей, чтобы обеспечить надлежащий контроль уровня железа. Проинформируйте свою медицинскую бригаду о вашем прошлом переливании крови. Возможно, вы получили PRBC несколько лет назад по поводу совершенно не связанного с этим состояния, но ваш врач должен знать об этом сейчас.

Вам также следует стараться отслеживать каждое переливание, которое вы получаете. Это может быть непросто, и в вашей терапии могут быть моменты, когда кажется, что все, что вам нужно сделать, это сделать переливание крови, но это будет важно позже.

Ваша медицинская бригада должна начать контролировать уровень ферритина в сыворотке крови после того, как вы получите около 20 единиц крови. Если вы обычно получаете две единицы за раз, это может быть только 10 переливаний. Если они не заказывают его автоматически, вам следует запросить это.

Слово от Verywell

Перегрузка железом может стать неожиданностью для людей с наследственным гемохроматозом, у которых нет симптомов. Это также может быть ожидаемым последствием многократных переливаний крови тем, кто в них нуждается, особенно людям с раком крови или костного мозга. При отсутствии лечения перегрузка железом может привести к серьезному повреждению органов и даже к смерти, но эффективные методы лечения доступны.