Содержание
- Существует ли более одного типа талассемии?
- Каковы симптомы талассемии?
- Как диагностируется талассемия?
- Кто подвержен риску талассемии?
- Как лечится талассемия?
При талассемии вы не можете производить ни альфа-, ни бета-цепи в достаточных количествах, что делает ваш костный мозг неспособным правильно вырабатывать эритроциты. Также разрушаются эритроциты.
Существует ли более одного типа талассемии?
Да, существует несколько типов талассемии, в том числе:
- Бета-талассемия промежуточная
- Большая бета-талассемия (зависит от переливания крови)
- Болезнь гемоглобина H (форма альфа-талассемии)
- Гемоглобин H-Constant Spring (форма альфа-талассемии, обычно более тяжелая, чем гемоглобин H)
- Гемоглобин E-бета талассемия
Каковы симптомы талассемии?
Симптомы талассемии преимущественно связаны с анемией. Другие симптомы связаны с гемолизом и изменениями костного мозга.
- Усталость или усталость
- Бледность или бледность кожи
- Пожелтение кожи (желтуха) или глаз (желтуха склеры) - билирубин (пигмент) выделяется из красных кровяных телец, когда они разрушаются
- Увеличенная селезенка (спленомегалия) - когда костный мозг не может производить достаточно красных кровяных телец, он использует селезенку для производства большего количества красных кровяных телец.
- Талассемическая фация - из-за гемолиза при талассемии костный мозг (место, где образуются клетки крови) переходит в режим перегрузки. Это вызывает увеличение костей лица (преимущественно лба и скул). Эту проблему можно предотвратить правильным лечением.
Как диагностируется талассемия?
В Соединенных Штатах обычно более тяжелые пациенты диагностируются с помощью программы скрининга новорожденных. Пациенты с более легким поражением могут поступить в более поздний возраст, когда анемия выявляется в общем анализе крови (CBC). Талассемия вызывает анемию (низкий гемоглобин) и микроцитоз (низкий средний корпускулярный объем).
Подтверждающее тестирование называется диагностикой гемоглобинопатии или электрофорезом гемоглобина. Это тестирование сообщает о типах гемоглобина, которые у вас есть. У взрослого без талассемии вы должны видеть только гемоглобин A и A2 (взрослый). При промежуточной и большой бета-талассемии наблюдается значительное повышение гемоглобина F (эмбриональный), повышение гемоглобина А2 со значительным снижением количества образующегося гемоглобина А. Альфа-талассемия определяется по наличию гемоглобина H (комбинация 4 бета-цепей вместо 2 альфа и 2 бета). Если результаты анализов сбивают с толку, для подтверждения диагноза могут быть отправлены генетические тесты.
Кто подвержен риску талассемии?
Талассемия - это наследственное заболевание. Если у обоих родителей есть признак альфа-талассемии или признак бета-талассемии, у них есть один шанс из четырех иметь ребенка с болезнью талассемии. Человек рождается с признаками талассемии или с заболеванием талассемия - это не может измениться. Если у вас есть признак талассемии, вам следует подумать о том, чтобы проверить вашего партнера до рождения детей, чтобы оценить ваш риск рождения ребенка с талассемией.
Как лечится талассемия?
Варианты лечения зависят от степени тяжести анемии:
- Внимательное наблюдение: если анемия от легкой до умеренной и хорошо переносится, врач может регулярно посещать вас для контроля общего анализа крови.
- Лекарства: такие лекарства, как гидроксимочевина, которая увеличивает выработку гемоглобина плода, используются при талассемии с разными результатами.
- Переливание крови: если ваша анемия тяжелая и вызывает осложнения (например, значительная спленомегалия, талассемическая фация), вас могут назначить на программу хронического переливания. Вам будут делать переливание крови каждые три-четыре недели, чтобы ваш костный мозг вырабатывал как можно меньше красных кровяных телец.
- Трансплантация костного мозга (или стволовых клеток): трансплантация может быть излечивающей. Наилучшие результаты достигаются с близкими братьями-донорами. Полный брат или сестра имеет один шанс из четырех сопоставить другого брата или сестру.
- Хелатирование железа: пациенты, которые получают хронические переливания крови, получают слишком много железа из крови (железо находится внутри красных кровяных телец). Кроме того, люди с талассемией поглощают большее количество крови из своего рациона. Это состояние, называемое перегрузкой железом или гемохроматозом, вызывает депонирование железа в других тканях печени, сердца и поджелудочной железы, вызывая повреждение этих органов. Это можно вылечить с помощью лекарств, называемых хелаторами железа, которые помогают организму избавиться от избытка железа.