Болезнь Вильсона

Содержание

• Что такое болезнь Вильсона?
• Что вызывает болезнь Вильсона?
• Каковы симптомы болезни Вильсона?
• Кто подвержен риску болезни Вильсона?
• Как диагностируется болезнь Вильсона?
• Как лечится болезнь Вильсона?
• Каковы осложнения болезни Вильсона?
• Что я могу сделать, чтобы предотвратить болезнь Вильсона?
• Жизнь с болезнью Вильсона
• Когда мне следует позвонить своему врачу?
• Ключевые моменты
• Следующие шаги

Что такое болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона - редкое генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям (по наследству). Это предотвращает избавление вашего организма от лишней меди из вашей системы.

Ваше тело нуждается в небольшом количестве меди из пищи, чтобы оставаться здоровым. Но слишком много меди ядовито.

Обычно печень избавляется от лишней меди, отправляя ее с желчью. Желчь - это пищеварительный сок, который вырабатывает печень. Он выводит токсины и отходы из организма через желудочно-кишечный тракт.

Когда у вас болезнь Вильсона, ваша печень начинает накапливать медь, а не избавляться от нее. Со временем в печени становится слишком много меди, и это может вызвать ее повреждение. Дополнительная медь также может попасть в ваш кровоток и накапливаться в других органах, а также в ваших глазах и мозге, и повредить эти структуры. Со временем болезнь Вильсона может стать опасной для жизни.

Что вызывает болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона вызывается наследственным дефектом гена ATP7B. Это аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что оба родителя должны передать ребенку один и тот же ненормальный ген. Часто родители, у которых есть только один аномальный ген, не проявляют признаков болезни, но являются ее носителями.

Каковы симптомы болезни Вильсона?

При болезни Вильсона накопление меди начинается с рождения, но симптомы могут проявиться через годы или даже десятилетия. Симптомы могут появиться в любом возрасте, но в большинстве случаев они возникают в возрасте от 5 до 35 лет.

Симптомы болезни Вильсона различаются в зависимости от пораженных органов.

Болезнь Вильсона может поражать головной и спинной мозг (центральную нервную систему) и печень. Он может атаковать их одновременно. Это может вызвать группу симптомов, которые не связаны между собой.

Печеночные симптомы

Симптомы со стороны печени могут быть симптомами длительного (хронического) заболевания печени, например:

• Сильная усталость (утомляемость)
• Мышечные судороги
• Слабое место
• Потеря аппетита
• Тошнота
• Рвота
• Потеря веса
• Жидкость в животе или ногах
• Желтоватая кожа или белки глаз (желтуха)
• Легкие синяки
• Опухшие печень и селезенка

Неврологические симптомы

Накопление меди в центральной нервной системе может вызывать такие симптомы, как:

• Изменения в поведении
• Жесткие мышцы
• Тремор, дрожь или движения, которые вы не можете контролировать
• Медленные или повторяющиеся движения
• Слабые мышцы
• Проблемы с глотанием
• Невнятная речь
• Плохая координация
• Пускать слюни
• Снижение мелкой моторики

Симптомы психического здоровья

Когда медь накапливается в центральной нервной системе, она также может вызывать психологические изменения, такие как:

• Чувство стресса и беспокойства
• Депрессия
• Потеря связи с реальностью (психоз)
• Думая о самоубийстве

Другие симптомы

Болезнь Вильсона также может вызывать другие симптомы, такие как:

• Слабые, хрупкие кости (остеопороз)
• Боль и припухлость в суставах (артрит)
• Недостаток здоровых эритроцитов (анемия)
• Уровень тромбоцитов или лейкоцитов ниже нормы

Симптомы болезни Вильсона могут быть похожи на другие проблемы со здоровьем. Всегда обращайтесь к своему врачу за диагнозом.

Кто подвержен риску болезни Вильсона?

Болезнь Вильсона встречается редко. У вас больше шансов заболеть этим заболеванием, если у вас есть семейная история заболевания. Болезнь Вильсона одинаково поражает как мужчин, так и женщин.

Как диагностируется болезнь Вильсона?

Болезнь Вильсона бывает трудно диагностировать. Многие симптомы могут выглядеть как симптомы других заболеваний.

Чтобы диагностировать заболевание, ваш врач изучит ваше общее состояние здоровья и спросит о вашем прошлом состоянии здоровья. Он или она спросит о ваших симптомах и проведет медицинский осмотр.

Вы также можете пройти следующие тесты:

• Проверка зрения. Ваш врач использует специальную лампу (щелевую), чтобы проверить наличие коричневых колец Кайзера-Флейшера в ваших глазах.
• Анализы крови. Они могут проверить уровень меди в крови, а также выявить любые проблемы с печенью.
• 24-часовой анализ мочи. Он измеряет количество меди в моче за 24 часа.
• Биопсия печени. Небольшой образец вашей печени будет взят для анализа.
• Генетическое тестирование. Анализ крови может определить аномальные гены, вызывающие болезнь Вильсона.

Как лечится болезнь Вильсона?

Лечение будет зависеть от ваших симптомов, возраста и общего состояния здоровья. Это также будет зависеть от того, насколько тяжелое состояние.

От болезни Вильсона нет лекарства. Для уменьшения количества меди в организме необходимо лечение на протяжении всей жизни.

Лечение может включать:

• Прием лекарств, которые помогут органам и тканям вашего тела избавиться от лишней меди (медьхелатирующие лекарства)
• Уменьшение количества меди, получаемой с пищей
• Прием добавок цинка. Цинк не дает вашему телу усваивать медь из вашего рациона.
• Получение дополнительного витамина B₆
• Принимать лекарства для лечения таких симптомов, как мышечный тремор или жесткость.
• Пересадка печени при серьезном поражении печени

Раннее лечение может помочь предотвратить серьезные проблемы.

Каковы осложнения болезни Вильсона?

Болезнь Вильсона может привести ко многим проблемам с печенью, включая:

• Повреждение печени
• Воспаление печени (гепатит)
• Хроническое повреждение печени (цирроз), вызывающее рубцевание и печеночную недостаточность
• Отказ печени

Неврологические симптомы могут затруднить нормальное функционирование. В редких случаях болезнь Вильсона может привести к летальному исходу.

Что я могу сделать, чтобы предотвратить болезнь Вильсона?

Невозможно предотвратить болезнь Вильсона. Генетическое консультирование может помочь вам выяснить, подвержены ли ваши нынешние или будущие дети риску заболевания.

Поговорите со своим врачом о генетическом тестировании, если у вас есть семейный или личный анамнез этого заболевания. Если кто-то болен болезнью Вильсона, его братья или сестры должны пройти обследование. Также следует пройти обследование более дальних родственников, у которых есть неврологические или печеночные симптомы.

Жизнь с болезнью Вильсона

Ваш врач может посоветовать вам принять лекарство, чтобы контролировать уровень меди. Вам также может потребоваться изменить свой рацион, чтобы снизить потребление меди. Эти диетические изменения включают:

• Не есть моллюсков
• Не есть печень
• Ограничение или отказ от грибов
• Ограничение или отказ от орехов
• Ограничение или отказ от употребления сухофруктов
• Ограничение или отказ от шоколада
• Отказ от поливитаминов, содержащих медь

Также важно регулярно посещать своего поставщика медицинских услуг и проводить лабораторные анализы, чтобы убедиться, что уровень меди находится под контролем.

Если вы хотите забеременеть или беременны, сообщите об этом своему врачу. Возможно, вам придется изменить количество лекарства, которое вы принимаете во время беременности.

Поговорите со своим врачом о других вещах, которые вы можете сделать, чтобы сохранить здоровье своей печени. Это включает вакцинацию от гепатита А и В.

Когда мне следует позвонить своему врачу?

Позвоните своему врачу, если у вас ухудшаются психологические симптомы, например мысли о самоубийстве.

Также позвоните своему врачу, если у вас есть признаки возможной печеночной недостаточности, такие как:

• Чувство сонливости чаще
• Растущее замешательство
• Увеличение веса и увеличение жидкости в животе
• Пожелтение кожи или глаз

Ключевые моменты

• Болезнь Вильсона - это редкое генетическое заболевание, которое не позволяет организму избавляться от лишней меди в организме.
• В печени накапливается слишком много меди. Медь накапливается в других органах, а также в ваших глазах и мозге.
• Ваши органы повреждаются. Со временем это может быть опасно для жизни.
• Это может быть сложно диагностировать. Многие симптомы также являются симптомами других заболеваний.
• Лекарства нет. Для уменьшения количества меди в организме необходимо лечение на протяжении всей жизни.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от визита к врачу:

• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и запомнить, что вам говорит врач.
• Во время посещения запишите названия новых лекарств, методов лечения или тестов, а также все новые инструкции, которые дает вам ваш поставщик.
• Если вам назначен повторный визит, запишите дату, время и цель этого визита.
• Знайте, как вы можете связаться с вашим поставщиком, если у вас есть вопросы.