Содержание
- Что такое синдром Дауна
- Связь между эпилепсией и синдромом Дауна
- Возможные объяснения эпилепсии при синдроме Дауна
- Лечение эпилепсии у людей с синдромом Дауна
Хотя мы еще не до конца понимаем эту линию, мы склонны видеть ее либо у детей младше двух лет, либо у взрослых в возрасте около 30 лет. Типы припадков могут варьироваться от коротких «инфантильных спазмов» продолжительностью всего пару секунд до более тяжелых «тонико-клонических» припадков.
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, - это генетическая аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной хромосомы 21. Обычно у человека 46 хромосом (или 23 пары). У людей с DS 47.
Дети с СД сталкиваются с аномалиями, включая характерные черты лица, проблемы с сердцем и желудочно-кишечным трактом, а также с повышенным риском лейкемии. У большинства людей старше 50 лет также наблюдается снижение умственной функции, связанное с болезнью Альцгеймера.
Кроме того, люди с СД имеют более высокий риск развития судорог по сравнению с населением в целом. Частично это может быть связано с нарушениями функции головного мозга или с такими состояниями, как сердечная аритмия, которые могут вызвать приступ.
Руководство по обсуждению с врачом с синдромом Дауна
Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.
Связь между эпилепсией и синдромом Дауна
Эпилепсия - частый признак синдрома Дауна, возникающий либо в очень молодом возрасте, либо примерно в третьем десятилетии жизни. Типы приступов также зависят от возраста. Например:
- Дети младшего возраста с СД подвержены инфантильным спазмам (которые могут быть кратковременными и доброкачественными) или тонико-клоническим приступам (которые приводят к потере сознания и резким мышечным сокращениям).
- Взрослые с СД, напротив, более склонны к тонико-клоническим припадкам, простым парциальным припадкам (поражающим одну часть тела без потери сознания) или сложным парциальным припадкам (затрагивающим более одной части тела).
В то время как почти 50 процентов пожилых людей с СД (50 лет и старше) страдают той или иной формой эпилепсии, судороги обычно встречаются реже.
Возможные объяснения эпилепсии при синдроме Дауна
Очень многие случаи эпилепсии у детей с синдромом Дауна не имеют очевидного объяснения. Однако мы можем разумно предположить, что это связано с аномальной функцией мозга, в первую очередь с дисбалансом между «возбуждением» и «тормозящими» путями мозга (известным как баланс E / I).
Этот дисбаланс может быть результатом одного или нескольких факторов:
- Сниженное торможение электрических путей (эффективное снятие «тормозов» процесса, предназначенных для предотвращения чрезмерной стимуляции).
- Повышенное возбуждение клеток мозга.
- Структурные аномалии головного мозга, которые могут привести к электрической гиперстимуляции.
- Изменение уровней нейротрансмиттеров, таких как дофамин и адреналин, которые могут вызывать аномальное срабатывание или не срабатывание клеток мозга.
Лечение эпилепсии у людей с синдромом Дауна
Лечение эпилепсии обычно включает использование противосудорожных средств, предназначенных для поддержки тормозных путей мозга и предотвращения неправильного срабатывания клеток. Большинство случаев полностью контролируются с помощью одного или комбинации противосудорожных препаратов.
Некоторые врачи поддерживают лечение кетогенной диетой.Считается, что диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов снижает тяжесть или частоту приступов и обычно начинается в больнице с 1-2-дневного голодания.
Слово от Verywell
Наличие ребенка с синдромом Дауна не означает, что у него разовьется эпилепсия. При этом вам необходимо распознать признаки эпилепсии и немедленно обратиться к педиатру, если вы считаете, что у вашего ребенка был припадок.