Каждая часть вашего тела нуждается в воде, чтобы функционировать. Когда вы здоровы, ваше тело может сбалансировать количество воды, которая входит или покидает ваше тело.Дисбаланс жидкости может возни...

Мышечная дистрофия - это группа наследственных заболеваний, которые вызывают мышечную слабость и потерю мышечной ткани, которые со временем ухудшаются. Мышечные дистрофии, или МД, представляют собой г...

Бесплодие означает, что вы не можете забеременеть (забеременеть).Есть 2 типа бесплодия:Первичное бесплодие относится к парам, которые не забеременели после половых сношений без использования методов к...

Преходящая семейная гипербилирубинемия - это нарушение обмена веществ, которое передается через семьи. Дети с этим заболеванием рождаются с сильной желтухой. Временная семейная гипербилирубинемия явля...

Неонатальный гипотиреоз снижает выработку гормонов щитовидной железы у новорожденного. В очень редких случаях гормон щитовидной железы не вырабатывается. Это состояние также называется врожденным гипо...

Гипогонадизм возникает, когда половые железы организма вырабатывают мало или вообще не вырабатывают гормонов. У мужчин эти железы (гонады) являются яичками. У женщин эти железы являются яичниками. При...

Дефицит пируваткиназы является наследственным недостатком фермента пируваткиназы, который используется эритроцитами. Без этого фермента эритроциты разрушаются слишком легко, что приводит к низкому уро...

Болезнь Краббе - это редкое генетическое заболевание нервной системы. Это заболевание мозга, называемое лейкодистрофией. Дефект в Galc ген вызывает болезнь Краббе. Люди с этим дефектом гена не получаю...

Алкаптонурия - это редкое заболевание, при котором моча человека приобретает темно-коричнево-черный цвет при контакте с воздухом. Алкаптонурия является частью группы состояний, известных как врожденна...

Нарушение Hartnup - это наследственное метаболическое состояние, которое включает транспорт определенных аминокислот (например, триптофана и гистидина) в тонкую кишку и почки. Нарушение Hartnup, возмо...

Гомоцистинурия - это наследственное заболевание, которое влияет на метаболизм аминокислоты метионина. Аминокислоты являются строительными блоками жизни. Гомоцистинурия наследуется в семьях как аутосом...

Гипоталамическая дисфункция является проблемой с частью мозга, которая называется гипоталамус. Гипоталамус помогает контролировать гипофиз и регулирует многие функции организма. Гипоталамус помогает п...

Мукополисахаридоз типа II (MP II) является редким заболеванием, при котором организм отсутствует или не имеет достаточного количества фермента, необходимого для расщепления длинных цепочек молекул сах...

Мукополисахаридоз типа I (MP I) - это редкое заболевание, при котором организм отсутствует или не имеет достаточного количества фермента, необходимого для расщепления длинных цепочек молекул сахара. Э...

Метахроматическая лейкодистрофия (MLD) - это генетическое заболевание, которое поражает нервы, мышцы, другие органы и поведение. Это медленно ухудшается со временем. MLD обычно вызывается отсутствием ...

Мукополисахаридоз типа IV (MP IV) является редким заболеванием, при котором организм отсутствует или не имеет достаточного количества фермента, необходимого для расщепления длинных цепочек молекул сах...

Болезнь Ниманна-Пика (NPD) - это группа заболеваний, передающихся через семьи (наследственные), в которых жирные вещества, называемые липидами, накапливаются в клетках селезенки, печени и мозга.Сущест...

Синдром Рассела-Сильвера (R) - это расстройство, присутствующее при рождении, которое связано с плохим ростом. Одна сторона тела может также казаться больше другой. У каждого десятого ребенка с этим с...

Порфирии представляют собой группу редких наследственных заболеваний. Важная часть гемоглобина, называемая гемом, не сделана должным образом. Гем также содержится в миоглобине, белке, который содержит...

Мукополисахаридоз типа III (MP III) является редким заболеванием, при котором организм отсутствует или не имеет достаточного количества определенных ферментов, необходимых для расщепления длинных цепо...